BIENVENIDA



BIENVENIDA

Somos una organización sin ánimo de lucro creada en el 2015 en Galicia gracias a la necesidad de orientación y ayuda de padres de niños con labio fisurado y paladar hendido y sus familiares.

Aunque los comienzos son complicados y todavía somos unas pocas familias nuestro interés es ayudar a toda la gente posible y dar a conocer la Unidad de Fisuras Labiopalatinas del CHUAC, única de referencia autonómica.

Aquí encontrarás información y noticias relacionadas con la Asociación Beizos. Para cualquier tipo de consulta podéis contactar a través de nuestra cuenta de correo electrónico beizosgalicia@gmail.com o llamando al 671 72 77 38.


HOLA

¡¡Comenzamos!! Como ya dije en la bienvenida, todo comienzo es complicado, fallos, aciertos y mucha ilusión por llegar hasta donde quere...

sábado, 6 de julio de 2019

El cumpleaños - Cuentos para hablar


sábado, 22 de junio de 2019

Síndrome de Fryns

El síndrome de Fryns es una condición que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.

Las características de este trastorno varían ampliamente entre las personas afectadas y se superponen con los signos y síntomas de varios otros trastornos. Estos factores pueden hacer que el síndrome de Fryns sea difícil de diagnosticar.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns tienen un defecto en el músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma). El defecto más común es una hernia diafragmática congénita, que es un orificio en el diafragma que se desarrolla antes del nacimiento. Este orificio permite que el estómago y los intestinos se muevan hacia el pecho y llenen el corazón y los pulmones. Como resultado, los pulmones a menudo no se desarrollan adecuadamente (hipoplasia pulmonar), lo que puede causar dificultades respiratorias que ponen en peligro la vida de los bebés afectados.

Photograph of the hands of a child with short fingers.
HipertelorismoPhotograph of a person's foot showing their short toes.Otros signos importantes del síndrome de Fryns incluyen anormalidades de los dedos de las manos y los pies y rasgos faciales distintivos. Las puntas de los dedos y dedos de los pies tienden a estar subdesarrollados, dando como resultado una apariencia corta y rechoncha con uñas pequeñas o ausentes. La mayoría de las personas afectadas tienen varias características faciales inusuales, incluidos los ojos muy separados (hipertelorismo), un puente nasal ancho y plano, una punta nasal gruesa, un amplio espacio entre la nariz y el labio superior (un filtrum largo), una boca grande (macrostomia), y un pequeño mentón (micrognatia). Muchos también tienen orejas bajas y de forma anormal.

Se han informado varias características adicionales en personas con síndrome de Fryns. Estos incluyen ojos pequeños (microftalmia), opacidad de la cubierta exterior clara del ojo (la córnea), y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) con o sin una fractura en el labio (labio leporino). El Síndrome de Fryns también puede afectar el desarrollo de la cerebro, sistema cardiovascular, sistema gastrointestinal, los riñones y genitales.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns mueren antes del nacimiento o en la primera infancia por hipoplasia pulmonar causada por una hernia diafragmática congénita . Sin embargo, algunas personas afectadas han vivido hasta la infancia. Muchos de estos niños han tenido un severo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

La causa del síndrome de Fryns es desconocida. Se cree que el trastorno es genético porque tiende a ser hereditario y tiene características similares a las de otros trastornos genéticos. Duplicacionesy eliminacionesen varias regiones cromosómicas se han asociado con hernia diafragmática congénita y algunas de las otras características del síndrome de Fryns. Sin embargo, no se ha encontrado ningún cambio genético específico que cause todos los signos y síntomas de este trastorno.

Síndrome de Fryns parece ser heredado en un patrón autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. Sin embargo, no se ha identificado ningún gen asociado. Cada padre de un individuo con un trastorno autosómico recesivo lleva una copia del gen alterado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.



domingo, 9 de junio de 2019

El gran circo - Cuentos para hablar




sábado, 25 de mayo de 2019

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).

Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:
  • Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
  • Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
  • Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
  • Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.
Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.

Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.


Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn

En esta página a parte de tener artículos y material de interéshay una  Guía del Síndrome de Wolf-Hirschhorn dirigida a padres y profesionales de la salud que ha sido elaborada por César Cobaleda, Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”.



martes, 7 de mayo de 2019

La casita de la lengua - Cuentos para hablar