Sinónimos:
- Labio y Paladar Hendido, Anquiloblefaron y Defectos Ectodérmicos
- Displasia Ectodérmica de Hay Wells
- AEC, Síndrome
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Hay Wells, también conocido como
síndrome AEC, forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la
piel conocidas como displasias ectodérmicas. El nombre AEC viene del acrónimo
inglés formado por Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate
(Anquiloblefaron, Defectos Ectodérmicos y Labio y Paladar Hendido).
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con
trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o
más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo,
dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz,
pabellones auriculares y labios, que se acompañan de trastornos del sistema
nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo
de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los
modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen
manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o
ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por
displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial y palatina.
El síndrome
de Hay Wells, es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) ectodérmica hereditaria.
Descrito
inicialmente por Hay y Wells en 1976, quienes acuñaron el acrónimo AEC, por el
que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.
Las
manifestaciones clínicas más frecuentes son:
- faciales: fisura palatina (cierre
incompleto de la bóveda de la boca), labio leporino (fisura del labio
superior), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar y
malar, hipodoncia (dientes pequeños) y displasia del esmalte
- cutáneas: la displasia ectodérmica se
caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad
con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea
de la piel) palmar y plantar, hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado
por una sudoración insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de uñas y pelo escaso.
- malformaciones de extremidades: presencia de
defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia (adherencia
congénita o accidental de dos o más dedos entre sí).
- oculares: anquiloblefaron (fusión de
uno o ambos párpados), con blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas
y los párpados) y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente
en los ojos) frecuentes
- menos
frecuentemente pueden presentar estenosis (estrechez patológica
de un conducto) del canal auditivo externo, deformidad de las orejas,
puente nasal ancho, tejido mamario ectópico (ectopia es estado de un
órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual), hiperpigmentación en
miembros superiores, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas,
granuloma (masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curación
de una herida o úlcera) de cuerdas vocales, hipospadias (apertura
urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior
del pene), y malformaciones cardiacas tales como comunicación
interventricular y ductus arterioso persistente (persistencia anormal
después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta
presente en el feto).
Existe una
gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece
como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como
parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se
recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de
la semana 18-20 de la gestación.
En el caso
de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la
presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformación, se aconseja
realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que
el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de
síndromes polimalformativos.
El
diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con
displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC.
Son
frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como
de cuero cabelludo. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones
anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La
inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección
quirúrgica de las malformaciones faciales y de extremidades.
Se hereda
como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo
que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los
signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia
ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en el brazo
largo del cromosoma 3 (3q27).
