El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.
La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).
Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:
- Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
- Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
- Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
- Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.
Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.
Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.
En esta página a parte de tener artículos y material de interés, hay una Guía del Síndrome de Wolf-Hirschhorn dirigida a padres y profesionales de la salud que ha sido elaborada por César Cobaleda, Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”.
