Nueva reunión

El 23 de septiembre nos reunimos en Pontevedra. Una mañana en la que los niños lo pasaron genial y nosotros conocimos mejor a gran parte de los integrantes de la Asociación.

Hemos sacado algunas ideas con  las que ampliamos nuestra línea de actuación, además de dar información y acogida a las familias que así lo soliciten.

- Difundir por distintos medios y ámbitos la existencia de la Asociación Beizos para que ningún paciente fisurado o sus familiares se queden sin la posibilidad de contactar con nosotros si así lo desean.

- Ampliaremos las charlas formativas. Tras el éxito de la última dada por el Dr Caramés sobre las cirugías en casos de fisura...buscaremos ponente  y fecha para explicar el trabajo de los profesionales de maxilofacial.

- Viendo las carencias actuales en nuestra Comunidad Autónoma, comenzaremos una lucha para que exista en Galicia una unidad multidisciplinar y referente para todos los pacientes de fisura labio-palatina. Oficial y en la práctica.

Cuentos de la ardillita 8

Cómo es la fisiología de labio fisurado y paladar hendido

Otro vídeo explicativo sobre algunas de las características de las fisuras labiales y/o del paladar de Faces of Children.

Bases genéticas de la formación de fisuras labiales y/o palatinas en humanos

Publicado en  Scielo y compartido por Asociación Chilena de Colagenopatías tipo II.

La hendidura labio palatina (cleft lip/palate, CL/P) es una alteración craneofacial de alta frecuencia en la población mundial, cuya etiología es multifactorial, y que involucra factores tanto genéticos como ambientales. La mayoría de este tipo de patologías se presenta como un defecto no sindrómico (70%), y el resto de hendiduras se asocian con alteraciones adicionales en los defectos de tipo sindrómico. Gracias al desarrollo de herramientas moleculares se han identificado varios genes que están involucrados en CL/P de tipo no sindrómico, como son el proto-oncogen Bcl3, el gen Tgfb, el gen homeótico Msx1 y el gen Bmp entre otros, los cuales se han podido identificar mediante estudios de ligamiento y el uso de ratones deficientes en estos genes (knock-out). Por otra parte, se han identificado más de 300 síndromes diferentes asociados con CL/P, entre ellos uno de los más frecuentes el síndrome de van der Woude donde también se han identificado mutaciones en genes como el IRF6. Debido a que CL/P es una patología de alta complejidad etiológica donde las alteraciones genéticas juegan un importante papel y donde cada día se amplía el conocimiento sobre alteraciones en diversos genes que contribuyen a la formación de la alteración, el objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética del CL/P y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.

Alteraciones en el gen Col2a1 se han relacionado con el síndrome de Stickler (#108300). Este gen codifica para el colágeno tipo II. Uno de los efectos de la alteración en la biosíntesis del colágeno es la morfogénesis esquelética anormal y la inducción de fisura palatina.

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-971X2013000100006

Síndrome Stickler, el enemigo del colágeno

Este es un reportaje publicado en Efe Salud.

Enfermedad rara, genética, progresiva, que afecta al colágeno y sin cura en el horizonte. Para que el escenario de Stickler cambie se necesita conocimiento, implicación, valentía, diagnóstico, estar alerta y grandes dosis de investigación para que la cura pase de ser un sueño a una realidad, y deje de comprometerse la calidad de vida de los niños que la padecen.

El Síndrome de Stickler es una de esas enfermedades clasificadas como “rara”. Aunque el doctor Juan Carlos Robledillo, médico reumatólogo del Hospital Niño Jesús, cree que es posible “que exista más de lo que pensamos”, pues está poco diagnosticada. El experto nos hace a continuación una radiografía médica del síndrome en todas sus dimensiones, para poder comprender mejor el testimonio de los afectados que contarán próximamente en EFESalud sus historias de lucha y esperanza.

Se trata de una “enfermedad genética progresiva que afecta al colágeno”, explica el experto. El colágeno “es una proteína que está en la mayor parte de nuestro tejido conectivo”, resultando fundamental. El problema es que cuando se altera la síntesis de la formación del colágeno pueden verse afectadas las articulaciones, huesos, los órganos de los sentidos (puesto que afecta a ojos, audición); además de poder afectar también a la estética facial provocando malformaciones, es decir, alteraciones faciales.

El especialista señala que también es frecuente “la displasia, el desprendimiento de retina en gente joven, problemas de audición o malformaciones en el paladar (paladar hendido, fisura palatina o campanilla bífida)”. Síntomas de alarma que hacen sospechar que se está ante la enfermedad.

https://www.efesalud.com/sindrome-stickler-el-enemigo-del-colageno/

Cómo usar el biberón Haberman

Aquí os pongo un vídeo muy bien explicado sobre cómo usar el biberón Haberman para niños con fisura palatina y/o labial.

Los animales de la granja

Síndrome Zlotogora-Ogur

Es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por anomalías en el cabello, la piel y los dientes, dismorfia facial con fisura labial y paladar, cutáneo sindactilia y, en algunos casos, discapacidad intelectual.

La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos en la literatura. El trastorno es frecuente en la Isla Margarita debido a un efecto fundador.

Descripción clínica

Es una trastorno congénito caracterizado por cabello escaso y trenzado (pili torti) y cejas ausentes o dispersas, hipohidrosis, piel seca, queratoderma palmoplantar, dientes anormales (erupción retardada, microdontia / hipodoncia y anodoncia en adultos), dismofismo facial (orejas protuberantes y malformadas, micrognatia, fisura labial bilateral y paladar hendido), sindactilia cutánea (dedos de manos y pies) y pliegue transversal en las palmas. Onychodystrophy puede estar presente. Características adicionales que incluyen discapacidad intelectual, sordera, puntos lagrimales hipoplásicos, anomalías del pezón, anomalías genitourinarias (escroto hipoplásico y presencia del testículo en el canal inguinal) y lumbar lordosis puede ser observado. 

El síndrome de Zlotogora-Ogur y la displasia ectodérmica de la isla de Margarita son la misma entidad.

Etiología

Es causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica nectin-1, el principal receptor utilizado por alfa-herpesvirus para mediar la entrada en células humanas. Aunque todavía se desconoce el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur, se ha propuesto que nectin-1 es una adhesión célula-célulamolécula que se expresa preferentemente en los queratinocitos y que las mutaciones en PVRL1 pueden derogar la adhesión célula-célula dependiente de NAP (nectina, afadina, ponsina).

Asesoramiento genetico

La transmisión es autosómica recesiva.

Síntomas

Signos y síntomas	Número aproximado de pacientes
Bilateral fisura labial y paladar	Muy frecuente  (presente en 80% -99% de los casos)
Displasia ectodérmica	Muy frecuente  (presente en 80% -99% de los casos)
Dedo sindactilia	Muy frecuente  (presente en 80% -99% de los casos)
Macrotia	Muy frecuente  (presente en 80% -99% de los casos)
Sindactilia del dedo del pie	Muy frecuente  (presente en 80% -99% de los casos)
Anormalidad de la morfología dental	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Alopecia	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Pliegues palmar transversales simples bilaterales	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Dientes cariados	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Grietas palpebrales descendentes	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Uñas distróficas	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Diente de distrofia	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Ceja muy arqueada	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Hipogonadismo	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Hipoplasia del hueso cigomático	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Discapacidad intelectual	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Micrognatia	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Retrusión de la cara media	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Deficiencia del habla neurológica	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Pili torti	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Oreja sobresaliente	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Infecciones respiratorias recurrentes	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Hipoplasia escrotal	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Cabello escaso	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Ceja lateral escasa	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Synophrys	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Amplia distancia intermamilar	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Puente nasal ancho	Frecuente  (presente en 30% -79% de los casos)
Anormalidad del esmalte dental	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Anormalidad del uréter	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Anodoncia	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
EEG anormalidad	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Hiperlordosis	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Hipodoncia	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Hipohidrosis	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Hiperqueratosis palmoplantar	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)
Convulsiones	Ocasional  (presente en 5% -29% de los casos)