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Síndrome de Fryns

El síndrome de Fryns es una condición que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.

Las características de este trastorno varían ampliamente entre las personas afectadas y se superponen con los signos y síntomas de varios otros trastornos. Estos factores pueden hacer que el síndrome de Fryns sea difícil de diagnosticar.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns tienen un defecto en el músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma). El defecto más común es una hernia diafragmática congénita, que es un orificio en el diafragma que se desarrolla antes del nacimiento. Este orificio permite que el estómago y los intestinos se muevan hacia el pecho y llenen el corazón y los pulmones. Como resultado, los pulmones a menudo no se desarrollan adecuadamente (hipoplasia pulmonar), lo que puede causar dificultades respiratorias que ponen en peligro la vida de los bebés afectados.

Otros signos importantes del síndrome de Fryns incluyen anormalidades de los dedos de las manos y los pies y rasgos faciales distintivos. Las puntas de los dedos y dedos de los pies tienden a estar subdesarrollados, dando como resultado una apariencia corta y rechoncha con uñas pequeñas o ausentes. La mayoría de las personas afectadas tienen varias características faciales inusuales, incluidos los ojos muy separados (hipertelorismo), un puente nasal ancho y plano, una punta nasal gruesa, un amplio espacio entre la nariz y el labio superior (un filtrum largo), una boca grande (macrostomia), y un pequeño mentón (micrognatia). Muchos también tienen orejas bajas y de forma anormal.

Se han informado varias características adicionales en personas con síndrome de Fryns. Estos incluyen ojos pequeños (microftalmia), opacidad de la cubierta exterior clara del ojo (la córnea), y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) con o sin una fractura en el labio (labio leporino). El Síndrome de Fryns también puede afectar el desarrollo de la cerebro, sistema cardiovascular, sistema gastrointestinal, los riñones y genitales.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns mueren antes del nacimiento o en la primera infancia por hipoplasia pulmonar causada por una hernia diafragmática congénita . Sin embargo, algunas personas afectadas han vivido hasta la infancia. Muchos de estos niños han tenido un severo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

La causa del síndrome de Fryns es desconocida. Se cree que el trastorno es genético porque tiende a ser hereditario y tiene características similares a las de otros trastornos genéticos. Duplicacionesy eliminacionesen varias regiones cromosómicas se han asociado con hernia diafragmática congénita y algunas de las otras características del síndrome de Fryns. Sin embargo, no se ha encontrado ningún cambio genético específico que cause todos los signos y síntomas de este trastorno.

Síndrome de Fryns parece ser heredado en un patrón autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. Sin embargo, no se ha identificado ningún gen asociado. Cada padre de un individuo con un trastorno autosómico recesivo lleva una copia del gen alterado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

El gran circo - Cuentos para hablar

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El SWH se define como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo (síndrome 4p-, monosomía 4p, OMIM 14190). Se produce como resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), en la denominada región crítica para el SWH, una región de unas 200 kb que incluye los genes WHSCR1 y WHSCR2.

La pérdida de material genético en dicha región tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas casi constantes y otras que forman parte de un espectro, variable entre los diferentes individuos. El SWH se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes [6-12]. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino (razón de 2 a 1).

Existen unas manifestaciones clínicas que se consideran ‘nucleares’ o básicas para sospechar un SWH:

• Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar (en ‘casco griego’)
• Retraso del crecimiento intrauterino (CIR), que suele continuarse de retraso en el crecimiento en etapas posnatales
• Retraso del desarrollo psicomotor/déficit cognitivo en diferente grado
• Epilepsia o alteraciones en el electroencefalograma.

Estas características son consideradas por determinados autores como criterios diagnósticos mínimos para el síndrome.

Existen otras afecciones médicas propias del síndrome; las más características son las alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias o los problemas de fusión de la línea media. Estas manifestaciones, junto con la mayor incidencia de procesos infecciosos, empeoran la ya menguada calidad de vida de estos niños.

En esta página a parte de tener artículos y material de interés, hay una  Guía del Síndrome de Wolf-Hirschhorn dirigida a padres y profesionales de la salud que ha sido elaborada por César Cobaleda, Científico Titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”.

La casita de la lengua - Cuentos para hablar

Síndrome de Crouzon

Sinónimos

Disartrosis craneofacial

Disostosis craneofacial

Síndrome de disostosis craneofacial

Disostosis craneofacial, tipo 1; CFD1

Disostosis craneofacial de Crouzon

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Crouzons

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara.

El síndrome de Crouzon se ve en aproximadamente 16 por millón de recién nacidos. Es el síndrome de craneosinostosis más común.

Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Crouzon. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen FGFR2 probablemente sobreestimulan la señalización de la proteína FGFR2, lo que hace que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente.

A pesar de que la mutación principal ha sido identificada en el gen FGFR2 situado en el cromosoma 10, algunos reportes clínicos han asociado el curso clínico de esta patología a una mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Muchas características del síndrome de Crouzon son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo. El crecimiento anormal de estos huesos provoca ojos saltones y de gran tamaño, y problemas de visión causados ​​por cuencas oculares superficiales; ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo); una nariz con pico y una mandíbula superior subdesarrollada. Además, las personas con síndrome de Crouzon pueden tener problemas dentales y pérdida de la audición, que a veces se acompaña de canales del oído angostos. Algunas personas con síndrome de Crouzon tienen una abertura en el labio y el techo de la boca (labio y paladar hendido) La gravedad de estos signos y síntomas varía entre las personas afectadas. Las personas con síndrome de Crouzon suelen ser de inteligencia normal.

La mayoría de personas afectadas comienzan a desarrollar rasgos físicos evidentes durante la etapa infantil, normalmente a partir de los 2 años de edad. Son escasos los casos, en los que los signos y síntomas más característicos son observables directamente en el momento del nacimiento.

Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales. Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden emplearse diversas pruebas de laboratorio: radiografías tradicionales, tomografía axial computerizada, biopsia cutánea, etc.

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario.

Actualmente, los estudios experimentales no han conseguido identificar ningún tipo de terapia que frene la fusión craneal. Por tanto, las intervenciones están orientadas fundamentalmente al manejo y control sintomático.

Los equipos que se encargan del tratamiento de esta patología, suelen estar formados por especialistas de diversas áreas: cirugía, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología, neuropsicología, etc.

Gracias a los avances actuales, en los procedimientos y herramientas quirúrgicas, muchas de las malformaciones craneofaciales son corregibles con un porcentaje elevado de éxito.

Cuentos de la ardillita 15

Nuevos emojis inclusivos

El 2019 traerá los primeros emojis relacionados con personas con discapacidad

Será la primera vez en la historia que se incluyan emojis relacionados con discapacidad

 por TODO DISCA

 febrero 7, 2019

en Actualidad

 2

El comité encargado de la asignación de caracteres, el Consorcio Unicode, ha dado a conocer la lista definitiva de emojis que llegarán a nuestro teléfono móvil en 2019.
En dicha lista se encuentran 230 emojis, donde destacan 59 emojis completamente nuevos y 171 variaciones en diferentes emojis que ya estaban disponibles.

En la época de la inclusión y visibilización en la que nos encontramos, no era de extrañar que se comenzasen a incluir nuevos emojis dedicados a personas con discapacidad. Estos iconos han sido diseñados por Apple, que ha incluido 13 emojis, donde se pueden apreciar personas en sillas de ruedas, prótesis mecánicas o perros guías.

A parte de estos iconos tan especiales, también se han confirmado nuevos animales, comidas y bebidas. Entre ellos podemos encontrar flamencos, mofetas, orangutanes, nutrias y hasta el icono de un mate, esa bebida tan de moda entre deportistas.

En dicha actualización, los usuarios podrán encontrar nuevas prendas, herramientas y hasta dos nuevos corazones. En lo que respecta a las prendas, a partir de los próximos meses podremos encontrar calzoncillos, chalecos de seguridad, togas, bañadores e incluso gafas de buceo.

Sin embargo, no todo son buenas noticias, ya que estos emojis no estarán disponibles hasta la segunda mitad de 2019. Según relata el consorcio a través de su página web, estos emojis no estarán listos en la mayoría de sistemas operativos hasta la segunda mitad de 2019: “En términos generales, estos tienden a aparecer en la versión beta de Android en agosto y en iOS de cara a octubre o noviembre”. Por lo tanto, habrá que esperar unos meses para poder disfrutar de estos nuevos e inclusivos emojis.

El cepillo mágico - Cuentos para hablar

Ser madre de un niño con discapacidad significa estar dispuesta a todo

Publicado en El País.

María Felso, progenitora de un joven con tetraparesia espástica, narra su historia y cómo es vivir y sobrevivir cada día

Un adolescente en silla de ruedas GETTY

MARÍA FELSO

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4 OCT 2018 - 09:11 CEST

A la semana de nacer mi hijo, su historial médico pesaba más que él. A los quince días, conocía el área de Neonatología como la palma de mi mano. Al mes, no quedaban venas en el cuerpo donde pincharle. A los dos meses, tenía un cuaderno de hojas de cálculo para no confundirme con la medicación y la alimentación. Al año, sus cosas ocupaban más que él. A los dos años, llamaba a las enfermeras y médicos del área de Pediatría por su nombre de pila. A los cinco años, recorríamos con total naturalidad los pasillos de varios hospitales de Madrid. A los ocho, teníamos que practicar tetris en el ascensor para que cupiera su silla de ruedas y todo lo que necesitaba. Y así…

¡Qué recuerdos! Se me olvida que mi hijo nació cuando yo tenía 36 años. Se nos olvida que las madres de niños con discapacidad éramos jóvenes cuando nacieron nuestros hijos. Éramos jóvenes cuando de repente nos llegó una carga muy difícil de sobrellevar. Mi vida desde entonces es como vivir en una montaña rusa, a la que yo no pedí subir y en la que pocos parecen querer acompañarme.

¿Qué significa ser madre o padre de un niño con discapacidad?

Ser madre de un niño con discapacidad significa estar dispuesta a todo. Ya. Fin.

Estar dispuesta a protegerlo, difícil, sin sobreprotegerlo nunca, mucho más difícil.

Estar dispuesta a escuchar malas noticias una detrás de otra, intentando que el alma no se te caiga a los pies, o, por lo menos, que no llegue tan abajo.

Estar dispuesta a causarte una hernia discal metiéndote en piscinas de bolas, montando en columpios, subiendo y bajando toboganes, o atravesando puentes colgantes, con tal de que tu hijo pueda disfrutar como los demás.

Estar dispuesta a vivir el momento sin pensar en el futuro, pero sin dejar de prepararlo y prepararte.

Estar dispuesta a meterte en líos arriesgados para que él pueda vivir aventuras apasionantes.

Estar dispuesta a vivir en un mundo paralelo, en el que tú ves el mundo de los demás, pero los demás parecen no ver, no querer ver o no querer comprender el tuyo.

Estar dispuesta a tirar a tu hijo a la piscina, a ponerle unas tablas de esquí, a subirlo a una tabla de surf, y a enviarlo en kayak a pasar la noche en un bosque, porque tiene derecho a disfrutar, pero también a exigirle estudiar, prepararse y formarse, porque tiene deberes que cumplir.

Estar dispuesta a perdonar que, para muchos, tu hijo sea casi invisible, un ser humano sin derechos, que, como mucho, merece un comentario condescendiente o una mirada de compasión. Por mucho que cuenten, si aparcan donde no deben, es que no comprenden.

Estar dispuesta a comerte el mundo para impedir que se lo coman a él.

Estar dispuesta a aguantar que los demás te llamen superwoman, cuando lo que realmente piensan es “¡Qué suerte he tenido, de la que me he librado!”.

Estar dispuesta a soñar por las noches que tu hijo camina aunque sepas que al abrir los ojos por la mañana lo primero que harás será cogerlo en brazos para sentarlo en su silla de ruedas.

Estar dispuesta a pasar tardes enteras en centros comerciales aburridos para que pueda tener un rato de ocio con amigos y sin padres, esto último, fundamental.

Estar dispuesta a derribar con lo que te pille a mano los límites y las barreras que levantan algunos dedicados a intentar empequeñecer tu vida.

Estar dispuesta a enseñar a tu hijo a valerse por sí mismo, a la vez que te despides de él, horrorizada, mientras le ves subiendo solo al autobús.

Estar dispuesta a celebrar con una ola que no tiene que usar una simple ortodoncia, como olvidando las decenas de operaciones y tratamientos mucho más dolorosos que ha pasado.

Estar dispuesta a asimilar rápidamente que nunca vas a poder conseguir todo lo que quieres y quitarle inmediatamente toda importancia.

Estar dispuesta a confiar en los demás, lo que puedas; en ti, mucho; y en tu hijo, completamente.

Estar dispuesta a multiplicarte para desempeñar bien tus múltiples papeles (madre, compañera, profesional, mujer), a costa de sentir tu corazón permanentemente dividido.

Estar dispuesta a no perder tu esencia y a hacer valer tu presencia, aunque te llamen de todo menos bonita.

Estar dispuesta a moverte a un ritmo vertiginoso para que él pueda vivir su lenta vida lenta.

Estar dispuesta a mejorar el mundo, para mejorar su mundo.

Estar dispuesta a ir al médico por un motivo, aun sabiendo que saldrás de la consulta con dos o tres problemas más, y, seguramente, más urgentes y más graves.

Estar dispuesta a volver a estudiar la ESO para que él pueda aprobar la ESO.

Estar dispuesta a decir adiós a las malas compañías y agradecer una y mil veces las buenas (sean amigas, amigos, médicas, médicos, enfermeras, enfermeros, terapeutas, monitoras, monitores, profesoras, profesores, pedagogas, pedagogos,…). Serán pocos, pero lo darán todo.

Estar dispuesta a poner a tu hijo en el centro de tu vida, sin perder el norte.

Estar dispuesta a luchar para que la gente erradique de su vocabulario las palabras “discapacitado”, “minusválido”, “paralítico cerebral” y a acostumbrarlos pacientemente a decir “persona con discapacidad”.

Estar dispuesta a acostumbrarte a tapar muchos agujeros teniendo solo dos manos.

Estar dispuesta a hacer borrón y cuenta nueva cada día.

Estar dispuesta a inventarte una vida que puedas vivir.

Estar dispuesta a no dar nada por supuesto, pero tampoco dar nada por descartado.

Y de repente, entre tanto ajetreo, llega un día en que, de vivir tan pegados, ves el mundo a través de los ojos de tu hijo y ¡mola! Y sonríes. Hasta convertir en un placer lo que comenzó siendo un suplicio.

En resumen, ser madre de un niño con discapacidad te convierte en un ser dispuesto a todo sin renunciar a nada. Aunque parece que la vida ha decidido por ti, siempre tendrás la última palabra.

Hace 18 años exactamente nació mi hijo.

¿Es agotador? Sí. ¿Merece la pena el esfuerzo? SÍ.

Aceptar no es lo mismo que resignarse.

María Felso. Madre de un joven con tetraparesia espástica. Iniciativa promovida por Fundación NeNe.

Síndrome de Meckel

Sinónimos:

Disencefalia Esplacnocística

Meckel Gruber, Síndrome de

Gruber, Síndrome de

Es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) occipital, polidactilia (dedos adicionales), riñones hiperplásicos (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos) poliquísticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se manifiesta por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática portal con dilatación de conductos biliares. 

Su frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos y se presenta sobre todo en los finlandeses, de origen tártaro y en los indios guajarati. En España según datos del ECCEM la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos. Muchas de las anomalías presentes en este síndrome son secuencias (anomalías secundarias a otras) debidas a defectos cerebrales como son encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo), etc. se originan varías anomalías faciales. 

El diagnóstico precoz se hace mediante ecografía y determinación de una serie de parámetros bioquímicos alterados. El pronóstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal. 

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, existe un riesgo de repetición de un 25% para los hermanos de afectados, habiéndose localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22-q23).

Los síntomas mayores pueden incluir

• Deformidades congénitas del cerebro que producen retraso mental

• Malformaciones de manos, pies y deformidades óseas en brazos y piernas

• Defectos del desarrollo de los genitales en los varones

• Alteraciones viscerales en riñón, páncreas e hígado

Menos frecuentemente

• Retraso del crecimiento intrauterino

• Tórax corto en forma de campana

• Malformaciones faciales: 

• Cara de luna
• Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) o hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos)
• Fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno)
• Puente nasal ancho y deprimido
• Orejas dismórficas, grandes y de implantación baja
• Macrostomía (orificio bucal grande)
• Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña)
• Cuello corto
• Labio leporino (fisura del labio superior)
• Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar)

• Alteraciones oculares y de la visión:

• Ojos hundidos
• Microftalmía (ojos anormalmente pequeños)
• Anoftalmía (falta congénita de los ojos)
• Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris
• Displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana
• Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico

• Deformidades del cerebro:

• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Anencefalia (falta del cerebro)
• Arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios)
• Encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) cerebelosos
• Fusión de lóbulos frontales
• Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de cuerpo calloso, cerebelo, tronco
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo)

• Alteraciones óseas:

• Metacarpianos extras
• Pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo)
• Tibias cortas e incurvadas
• Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí)
• Incurvamiento de huesos largos
• Deformidades que afectan a múltiples vísceras:

• Quistes hepáticos
• Hepatomegalia (hígado anormalmente grande)
• Fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) pancreática
• Hipoplasia pulmonar

• Alteraciones génito urinarias:

• Hipoplasia de riñones, uréteres y vejiga
• Hipoplasia de pene
• Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto)
• Vagina tabicada
• Útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), o hipoplásico
• Malrotación intestinal
• Situs inversas
• Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón)
• Comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón)
• Aurícula única
• Ausencia de válvula mitral
• Hipoplasia de laringe

Excepcionalmente

• Raquisquisis (hendidura vertebral) cervical

• Anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka)

• Genitales ambiguos

• Lengua bífida

• Hamartomas (malformación congénita de aspecto tumoral, debida a una mezcla anormal de tejidos) linguales

• Cataratas (opacidad del cristalino)

• Ausencia de filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)

• Onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo)

• Hipoplasia suprarrenal

• Esplenomegalia (bazo anormalmente grande)

• Poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal) o asplenia (ausencia de bazo)

• Ano imperforado

• Ausencia de uretra

• Ausencia de vesícula biliar

• Polidactilia (dedos adicionales)