Síndrome de Crouzon

Sinónimos

Disartrosis craneofacial

Disostosis craneofacial

Síndrome de disostosis craneofacial

Disostosis craneofacial, tipo 1; CFD1

Disostosis craneofacial de Crouzon

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Crouzons

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara.

El síndrome de Crouzon se ve en aproximadamente 16 por millón de recién nacidos. Es el síndrome de craneosinostosis más común.

Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Crouzon. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen FGFR2 probablemente sobreestimulan la señalización de la proteína FGFR2, lo que hace que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente.

A pesar de que la mutación principal ha sido identificada en el gen FGFR2 situado en el cromosoma 10, algunos reportes clínicos han asociado el curso clínico de esta patología a una mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Muchas características del síndrome de Crouzon son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo. El crecimiento anormal de estos huesos provoca ojos saltones y de gran tamaño, y problemas de visión causados ​​por cuencas oculares superficiales; ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo); una nariz con pico y una mandíbula superior subdesarrollada. Además, las personas con síndrome de Crouzon pueden tener problemas dentales y pérdida de la audición, que a veces se acompaña de canales del oído angostos. Algunas personas con síndrome de Crouzon tienen una abertura en el labio y el techo de la boca (labio y paladar hendido) La gravedad de estos signos y síntomas varía entre las personas afectadas. Las personas con síndrome de Crouzon suelen ser de inteligencia normal.

La mayoría de personas afectadas comienzan a desarrollar rasgos físicos evidentes durante la etapa infantil, normalmente a partir de los 2 años de edad. Son escasos los casos, en los que los signos y síntomas más característicos son observables directamente en el momento del nacimiento.

Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales. Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden emplearse diversas pruebas de laboratorio: radiografías tradicionales, tomografía axial computerizada, biopsia cutánea, etc.

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario.

Actualmente, los estudios experimentales no han conseguido identificar ningún tipo de terapia que frene la fusión craneal. Por tanto, las intervenciones están orientadas fundamentalmente al manejo y control sintomático.

Los equipos que se encargan del tratamiento de esta patología, suelen estar formados por especialistas de diversas áreas: cirugía, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología, neuropsicología, etc.

Gracias a los avances actuales, en los procedimientos y herramientas quirúrgicas, muchas de las malformaciones craneofaciales son corregibles con un porcentaje elevado de éxito.

Cuentos de la ardillita 15

Nuevos emojis inclusivos

El 2019 traerá los primeros emojis relacionados con personas con discapacidad

Será la primera vez en la historia que se incluyan emojis relacionados con discapacidad

 por TODO DISCA

 febrero 7, 2019

en Actualidad

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El comité encargado de la asignación de caracteres, el Consorcio Unicode, ha dado a conocer la lista definitiva de emojis que llegarán a nuestro teléfono móvil en 2019.
En dicha lista se encuentran 230 emojis, donde destacan 59 emojis completamente nuevos y 171 variaciones en diferentes emojis que ya estaban disponibles.

En la época de la inclusión y visibilización en la que nos encontramos, no era de extrañar que se comenzasen a incluir nuevos emojis dedicados a personas con discapacidad. Estos iconos han sido diseñados por Apple, que ha incluido 13 emojis, donde se pueden apreciar personas en sillas de ruedas, prótesis mecánicas o perros guías.

A parte de estos iconos tan especiales, también se han confirmado nuevos animales, comidas y bebidas. Entre ellos podemos encontrar flamencos, mofetas, orangutanes, nutrias y hasta el icono de un mate, esa bebida tan de moda entre deportistas.

En dicha actualización, los usuarios podrán encontrar nuevas prendas, herramientas y hasta dos nuevos corazones. En lo que respecta a las prendas, a partir de los próximos meses podremos encontrar calzoncillos, chalecos de seguridad, togas, bañadores e incluso gafas de buceo.

Sin embargo, no todo son buenas noticias, ya que estos emojis no estarán disponibles hasta la segunda mitad de 2019. Según relata el consorcio a través de su página web, estos emojis no estarán listos en la mayoría de sistemas operativos hasta la segunda mitad de 2019: “En términos generales, estos tienden a aparecer en la versión beta de Android en agosto y en iOS de cara a octubre o noviembre”. Por lo tanto, habrá que esperar unos meses para poder disfrutar de estos nuevos e inclusivos emojis.

El cepillo mágico - Cuentos para hablar

Ser madre de un niño con discapacidad significa estar dispuesta a todo

Publicado en El País.

María Felso, progenitora de un joven con tetraparesia espástica, narra su historia y cómo es vivir y sobrevivir cada día

Un adolescente en silla de ruedas GETTY

MARÍA FELSO

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4 OCT 2018 - 09:11 CEST

A la semana de nacer mi hijo, su historial médico pesaba más que él. A los quince días, conocía el área de Neonatología como la palma de mi mano. Al mes, no quedaban venas en el cuerpo donde pincharle. A los dos meses, tenía un cuaderno de hojas de cálculo para no confundirme con la medicación y la alimentación. Al año, sus cosas ocupaban más que él. A los dos años, llamaba a las enfermeras y médicos del área de Pediatría por su nombre de pila. A los cinco años, recorríamos con total naturalidad los pasillos de varios hospitales de Madrid. A los ocho, teníamos que practicar tetris en el ascensor para que cupiera su silla de ruedas y todo lo que necesitaba. Y así…

¡Qué recuerdos! Se me olvida que mi hijo nació cuando yo tenía 36 años. Se nos olvida que las madres de niños con discapacidad éramos jóvenes cuando nacieron nuestros hijos. Éramos jóvenes cuando de repente nos llegó una carga muy difícil de sobrellevar. Mi vida desde entonces es como vivir en una montaña rusa, a la que yo no pedí subir y en la que pocos parecen querer acompañarme.

¿Qué significa ser madre o padre de un niño con discapacidad?

Ser madre de un niño con discapacidad significa estar dispuesta a todo. Ya. Fin.

Estar dispuesta a protegerlo, difícil, sin sobreprotegerlo nunca, mucho más difícil.

Estar dispuesta a escuchar malas noticias una detrás de otra, intentando que el alma no se te caiga a los pies, o, por lo menos, que no llegue tan abajo.

Estar dispuesta a causarte una hernia discal metiéndote en piscinas de bolas, montando en columpios, subiendo y bajando toboganes, o atravesando puentes colgantes, con tal de que tu hijo pueda disfrutar como los demás.

Estar dispuesta a vivir el momento sin pensar en el futuro, pero sin dejar de prepararlo y prepararte.

Estar dispuesta a meterte en líos arriesgados para que él pueda vivir aventuras apasionantes.

Estar dispuesta a vivir en un mundo paralelo, en el que tú ves el mundo de los demás, pero los demás parecen no ver, no querer ver o no querer comprender el tuyo.

Estar dispuesta a tirar a tu hijo a la piscina, a ponerle unas tablas de esquí, a subirlo a una tabla de surf, y a enviarlo en kayak a pasar la noche en un bosque, porque tiene derecho a disfrutar, pero también a exigirle estudiar, prepararse y formarse, porque tiene deberes que cumplir.

Estar dispuesta a perdonar que, para muchos, tu hijo sea casi invisible, un ser humano sin derechos, que, como mucho, merece un comentario condescendiente o una mirada de compasión. Por mucho que cuenten, si aparcan donde no deben, es que no comprenden.

Estar dispuesta a comerte el mundo para impedir que se lo coman a él.

Estar dispuesta a aguantar que los demás te llamen superwoman, cuando lo que realmente piensan es “¡Qué suerte he tenido, de la que me he librado!”.

Estar dispuesta a soñar por las noches que tu hijo camina aunque sepas que al abrir los ojos por la mañana lo primero que harás será cogerlo en brazos para sentarlo en su silla de ruedas.

Estar dispuesta a pasar tardes enteras en centros comerciales aburridos para que pueda tener un rato de ocio con amigos y sin padres, esto último, fundamental.

Estar dispuesta a derribar con lo que te pille a mano los límites y las barreras que levantan algunos dedicados a intentar empequeñecer tu vida.

Estar dispuesta a enseñar a tu hijo a valerse por sí mismo, a la vez que te despides de él, horrorizada, mientras le ves subiendo solo al autobús.

Estar dispuesta a celebrar con una ola que no tiene que usar una simple ortodoncia, como olvidando las decenas de operaciones y tratamientos mucho más dolorosos que ha pasado.

Estar dispuesta a asimilar rápidamente que nunca vas a poder conseguir todo lo que quieres y quitarle inmediatamente toda importancia.

Estar dispuesta a confiar en los demás, lo que puedas; en ti, mucho; y en tu hijo, completamente.

Estar dispuesta a multiplicarte para desempeñar bien tus múltiples papeles (madre, compañera, profesional, mujer), a costa de sentir tu corazón permanentemente dividido.

Estar dispuesta a no perder tu esencia y a hacer valer tu presencia, aunque te llamen de todo menos bonita.

Estar dispuesta a moverte a un ritmo vertiginoso para que él pueda vivir su lenta vida lenta.

Estar dispuesta a mejorar el mundo, para mejorar su mundo.

Estar dispuesta a ir al médico por un motivo, aun sabiendo que saldrás de la consulta con dos o tres problemas más, y, seguramente, más urgentes y más graves.

Estar dispuesta a volver a estudiar la ESO para que él pueda aprobar la ESO.

Estar dispuesta a decir adiós a las malas compañías y agradecer una y mil veces las buenas (sean amigas, amigos, médicas, médicos, enfermeras, enfermeros, terapeutas, monitoras, monitores, profesoras, profesores, pedagogas, pedagogos,…). Serán pocos, pero lo darán todo.

Estar dispuesta a poner a tu hijo en el centro de tu vida, sin perder el norte.

Estar dispuesta a luchar para que la gente erradique de su vocabulario las palabras “discapacitado”, “minusválido”, “paralítico cerebral” y a acostumbrarlos pacientemente a decir “persona con discapacidad”.

Estar dispuesta a acostumbrarte a tapar muchos agujeros teniendo solo dos manos.

Estar dispuesta a hacer borrón y cuenta nueva cada día.

Estar dispuesta a inventarte una vida que puedas vivir.

Estar dispuesta a no dar nada por supuesto, pero tampoco dar nada por descartado.

Y de repente, entre tanto ajetreo, llega un día en que, de vivir tan pegados, ves el mundo a través de los ojos de tu hijo y ¡mola! Y sonríes. Hasta convertir en un placer lo que comenzó siendo un suplicio.

En resumen, ser madre de un niño con discapacidad te convierte en un ser dispuesto a todo sin renunciar a nada. Aunque parece que la vida ha decidido por ti, siempre tendrás la última palabra.

Hace 18 años exactamente nació mi hijo.

¿Es agotador? Sí. ¿Merece la pena el esfuerzo? SÍ.

Aceptar no es lo mismo que resignarse.

María Felso. Madre de un joven con tetraparesia espástica. Iniciativa promovida por Fundación NeNe.