Los familiares de niños con Labio Leporino solicitan que se reconozca a los enfermos con un 34% de discapacidad

Noticia de Tribuna Valladolid publicada el 28 de mayo.

Izan, uno de los niños de la Asociación recién intervenido quirúrgicamente

Los familiares de niños con Labio Leporino solicitan que se reconozca a los enfermos con un 34% de discapacidad

Solicitan a la Junta de Castilla y León que costeen los tratamientos y ayuda en el entorno educativo de estos niños, que se calcula que en la Comunidad puedan ser dos centenares.

Las familias de Castilla y León con niños afectados por la malformación genética de Labio Leporino y Fisura Palatina han constituido una asociación que tiene como principal objetivo “mejorar la atención sanitaria y educativa así como la integración social de los niños”. Así lo ha explicado en un comunicado, recogido por TRIBUNA, el presidente de la agrupación ALAFICYL, Jesús Recio Calzada, quien ha calculado que en la Comunidad hay unos 200 niños afectados. “Es una dolencia que se puede dar en uno de cada mil nacidos”.

“Puede ser una malformación aislada o formar parte de diferentes síndromes. Alcanza distintos niveles de gravedad y afectación en toda la zona de la boca, paladar, oído, incluso puede generar problemas cardiacos”, explican desde la recién creada Asociación, quienes apunta que los tratamientos “son largos en el tiempo y muy costosos”. Se precisan de “varias intervenciones quirúrgicas, tratamiento ortodóncico casi continuo para corregir el crecimiento de la mandíbula, implantes dentales, intervenciones de oído, tratamiento logopédico y psicopedagógico”, enumeran.

Jesús Recio puntualiza que en la mayoría de las Comunidades autónomas estos tratamientos están cubiertos por la Seguridad Social, pero no en Castilla y León, donde “ni siquiera se cuenta con equipos multidisciplinares”. “Nos arriesgamos a que algunos niños no puedan recibir el tratamiento oportuno por falta de información o recursos económicos”, aseguran.

Por ello, desde las recién creada Asociación de familiares y afectados de labio leporino y fisura palatal de Castilla y León han instado a la Gerencia Regional de Salud “una atención multidisciplinar que diagnostique, actúe, prescriba y supervise los tratamientos de los niños”. En segundo lugar han solicitado “cobertura en todas las provincias de los tratamientos por parte de la gerencia de salud, incluyendo los ortodóncicos, auditivos, dentales, logopédicos…”, además de una “generación de informes válidos para la valoración de discapacidad y para coordinar el tratamiento en los colegios”.

Pero, además los niños afectados por esta dolencia sufren problemas en el entorno educativo, “algunos graves, derivados de sus problemas físicos”, dicen los familiares quienes han pedido a la consejería de Educación de la Junta de Castilla y León que se “reconozcan los informes médicos entregados por los padres”, que estos niños puedan integrarse en “centros educativos con los apoyos y adaptaciones educativas pertinentes y la coordinación de los apoyos educativos con las terapias de rehabilitación prescritas por el entorno sanitario”.

La asociación entiende que a estos niños les debe ser reconocida una discapacidad hasta su curación de al menos el 34 por ciento. “Esta declaración supone un apoyo a las familias y la facilitación del tratamiento al ser una acreditación reconocida por toda la administración”, concluyen.

Día Internacional Síndrome 22q

La Asociación Síndrome 22q11 lanza por primera vez la iniciativa "Luces por el 22q" con el objetivo de visibilizar el Síndrome en diferentes ciudades de España iluminando edificios o monumentos emblemáticos de Rojo, color corporativo del 22q.

La Asociación Síndrome 22q11 quiere sumarse a la iniciativa de iluminación de edificios o monumentos emblemáticos ya que este acto tiene un potente efecto mediático del que se han hecho eco los medios de comunicación, tal y como se ha podido comprobar en la conmemoración del Día Internacional de enfermedades o de colectivos en situación de desventaja y/o vulnerabilidad social como son el autismo (azul), la mujer (morado), LGTB (arcoíris), cáncer de mama (rosa), epilepsia (naranja), etc.

Para poder conseguir este primer iluminado necesitamos vuestra colaboración. Es muy sencillo, os facilitamos un modelo el cual sólo tendréis que rellenar los datos que están en amarillo. Y cuanto antes presentar una solicitud en el registro de vuestro ayuntamiento o distrito.

Os pedimos por favor que nos comuniquéis en qué ayuntamientos lo habéis solicitado y cuales serán los monumentos iluminados.

Si lo conseguimos estaría genial que os fotografiéis, nos enviéis las fotos y las colguéis etiquetándonos (@22q_es 22q.es 22q_es) y con el # #Lucesporel22q.

Fisuras en labio y paladar: Introducción al término y sugerencias para seguir trabajando en casa.

Entrada genial del blog Fundación Querer-El Cole de Celia y Pepe hecha por Nazaret Castilla, creadora de Meraki Logopedia.

19 mayo, 2018

Jugar con neuronas

Cuando una pareja se plantea tener un bebé, se abre un baúl lleno de miedos. Por un lado, surge el miedo a no saber ejercer correctamente, y por otro a poder perderlo, a que nazca con alguna dificultad, a no saber cómo lidiar con ello… Una de las anomalías en bebés son las fisuras, ya sean éstas labiales, palatinas o ambas (fisuras labiopalatinas). Cada vez que nace un niño con este tipo de dificultad es complicado explicarlo a las personas que nos rodean, por lo que empezaremos este artículo tratando de esclarecer en qué consisten las fisuras (englobadas clínicamente dentro de lo que se conoce como “disglosias”).

Los niños con labio y/o paladar fisurado nacen con un desarrollo incompleto del labio superior y/o paladar; su labio, paladar -o ambas en algunos casos- no han terminado de unirse, por lo que en estos pequeños se observa un “agujerito” a nivel de paladar, o un labio que aún no se ha formado y que aparentemente está “partido” o sin terminar de desarrollarse.

El labio y el paladar se desarrollan durante el embarazo de forma independiente, por lo que puede haber niños que presenten fisura en el labio y no en el paladar, fisura en el paladar y no en el labio, o fisura en ambos órganos.
En el caso de las fisuras labiales, éstas pueden ir desde una ligera malformación labial hasta la separación completa de los labios, llegando a afectar incluso a la nariz. Podemos ver esta patología en un solo lado (fisura labial unilateral), o en los dos(fisura labial bilateral).

Por su parte, en las fisuras palatinas también existen distintos tipos que van desde una pequeña fisura hasta una fisura bilateral completa.
Aunque a menudo este tipo de anomalía no es conocida en nuestra sociedad, lo cierto es que son una de las dificultades de nacimiento más comunes, encontrando que aproximadamente uno de cada 700 nacimientos presentan fisura labial y/o palatina. Las causas de este tipo de fisuras se deben a la combinación de factores hereditarios y a ciertos factores “ambientales”, como por ejemplo, la toma de ciertos medicamentos. La fisura ocurre a principio del embarazo, alrededor de la octava semana, y es posible detectar una fisura labial en las ecografías que se realizan durante el transcurso del embarazo.

El tratamiento a seguir en los casos de fisura labial y/o palatina se tratan a través de cirugía plástica, maxilofacial, logopedia, otorrinología, ortodoncia y genética entre otros, siendo un tratamiento multidisciplinar en el que la coordinación con los diversos profesionales es fundamental para alcanzar todos los objetivos planteados.
Fisuras en labio y paladar: Introducción al término y sugerencias para seguir trabajando en casa.

Como padres de un niño/a con este tipo de fisuras, hay una serie de consideraciones a tener en cuenta para facilitar su rehabilitación junto a los profesionales que le traten. Es muy importante ser consciente de que el trabajo en estos casos continúa en los hogares, puesto que es allí donde más horas al día pasa el niño/a. Uno de los puntos más importantes a tratar es el tema de la alimentación. No todos los niños con fisura labial o palatina presentan dificultades en esta área, pero sí es algo común encontrar complicaciones en este nivel. Cuando el niño es muy pequeño, debemos tener la precaución de colocar al niño incorporado unos 45º para ayudar a estimular el reflejo de deglución y facilitar que la leche pase al estómago sin que haya escapes nasales.

También es aconsejable intentar introducir la alimentación materna, tocando el labio inferior del bebé con el pezón procurando que éste se mantenga dentro de su boca sin que la leche se escape hacia la fisura. Aún así, siempre que esto no sea posible porque no exista buena succión, o por otro tipo de dificultades que puedan ocasionarse, pueden utilizarse biberones normales con la tetina cortada en forma de X para facilitar la salida de la leche, e incluso existen diferentes tetinas para biberones que pueden facilitar la alimentación, como las tipo Nuk o Medelam o la tetina Pigeon (de venta en farmacias). Por último, también pueden utilizarse biberones específicos como:

 Alimentador Haberman: Recomendado para los peques que únicamente presentan fisura palatina. Tiene una válvula que mantiene la leche en el biberón. Gracias a este mecanismo, el bebé puede obtener la leche al apretar la tetina, sin necesidad de succión. El flujo de la leche se puede ajustar girando el chupete.

  Mead-Johnson Cleft Nurse: Es un biberón exprimible. Antes de usarlo por primera vez, conviene poner un poco de agua y probar cómo funciona. Cuando se aprieta, el líquido debe salir con facilidad, pero no demasiado rápido. Sólo se debe apretar el biberón cuando veamos que el bebé está succionando.

La introducción de alimentos sólidos suele hacerse a la misma edad que con el resto de los niños (por lo general a los 4-6 meses). Hay que procurar proporcionarle la cantidad de alimento justa para poder comer sin que el alimento pase a la nariz (aunque si esto pasase, normalmente la comida se expulsa de la nariz estornudando sin causarle grandes dificultades al niño/a).

Respecto al lenguaje del niño con fisura, conviene comenzar masajeando la superficie del labio y la zona de la cicatriz (en los casos de fisura labial) para mejorar la sensibilidad y reducir la rigidez de esa zona, así como para ir generando propiocepción de este órgano como base previa del habla, ayudando a que más adelante el niño sepa focalizar los sonidos hacia la zona bucal (generalmente es común ver en estos niños un habla muy gutural y/o nasalizada).
Además, cuando los niños colaboren con nosotros, podemos reforzar estos objetivos realizando ejercicios como lanzar besos, silbar, realizar aproximaciones a las pedorretas, coger alimentos entre los labios, o encima del labio superior, succionar…

Del mismo modo, se recomienda realizar masajes velopalatinos que faciliten el reflejo nauseoso (las famosas “arcadas”) para fortalecer el velo del paladar en los casos de fisura palatina, estimulación en la parte posterior de la lengua, ejercicios de soplo por la nariz y la boca para ayudarle a discriminar y controlar, y emisión combinada de vocal-consonante nasal (vocal + /n/-/m/) para facilitar el control de los órganos necesarios para producir el habla.

Podéis encontrar más actividades en la web de Alafina, asociación de familiares y afectados de labio leporino y fisura palatal de Navarra, o pinchando directamente en el siguiente enlace:

http://www.alafina.es/wpcontent/uploads/2013/06/masajes_velopalatinos.pdf

Por último, podemos trabajar en casa la articulación adecuada de las vocales por separado, y una vez adquiridas, el paso de una vocal a otra con rapidez, para lo cual podemos ir integrándolas en onomatopeyas. Para este fin podemos utilizar materiales como los siguientes:

 http://merakilogopedia.blogspot.com.es/2018/02/estimulacion-del-lenguajerecopilacion.html

 http://merakilogopedia.blogspot.com.es/2018/02/peppa-y-sus-amigos.html

 http://merakilogopedia.blogspot.com.es/2017/04/paneles-multifuncionales.html 

 http://merakilogopedia.blogspot.com.es/2017/02/tarjetas-con-el-punto-dearticulacion.html

Una vez adquiridas todas las vocales, podemos partir de fonemas nasales (más fáciles de adquirir para ellos) como la M y la N, e ir introduciendo poco a poco fonemas cuyo punto de articulación sea más intuitivo visualmente hablando, como la P, la L o la F.

Cuando hayamos conseguido que estos fonemas estén adquiridos de forma aislada, los iremos combinando en sílabas para posteriormente ir formando palabras que el niño integre en su lenguaje cotidiano. Es importante destacar de nuevo la necesidad de estar en coordinación permanente con los diversos profesionales capacitados para tratar este tipo de patologías, pues un tratamiento en el que no intervengan dichos profesionales pierde su efectividad y se suele alargar en el tiempo.

Soplar con los colores

De "El sonido de la hierba al crecer", un divertido juego para soplar con los colores.

Un beso redondo

Nuestros niños tienen que pasar por varias operaciones y, en todas ellas, suelen pasar varios días hospitalizados. En esos días los esfuerzos de la familias, profesionales y voluntarios se vuelcan en hacer su estancia lo mejor posible para los pequeños. Ellos se lo merecen y todos los que pasan por esa experiencia. El día de hoy está dedicado a los niños hospitalizados a los que les mandamos nuestro cariño, apoyo y un millón de besos.

Más y más besos para los niños hospitalizados

Los besos se multiplican, se cuadruplican, porque por cuarto año consecutivo la Fundación ATRESMEDIA y las principales entidades vinculadas a la atención hospitalaria infantil -25 fundaciones y asociaciones y el apoyo de la Fundación ASISA- celebran el Día Nacional del Niño Hospitalizado en 184 centros sanitarios de toda España. La fecha es el 13 de mayo, porque tal día como ese de 1986 se emitió la resolución de la Carta de los Derechos del Niño Hospitalizado por parte del Parlamento Europeo. Pero la fiesta hospitalaria, con lanzamiento de besos, sonrisas, bailes…, dedicada a estos pequeños grandes héroes se celebró el pasado día 11 con la participación de sus familias, médicos y resto de personal sanitario, profesores y voluntarios. Pero hubo más.

Cariñosos visitantes y nueva coreografía

Los pequeños pacientes recibieron también la visita de actores y cantantes. En el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid estuvo la cantante Conchita, autora e intérprete de la canción Un beso redondo, con la que en 2015 se puso en marcha esta iniciativa. Al mismo centro acudieron los actores Patricia Montero y Daniel Lundh y los peques pudieron disfrutar de una exhibición canina realizada con los perros de la Policía Municipal de Madrid.

Los niños ingresados en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona recibieron la visita del actor Octavi Pujades y los del Materno Infantil de Badajoz la del campeón de ciclismo en pista Rubén Tanco. Al el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia el grupo local Bombaivolvió con su canción Un mar de besos, que sigue siendo, como el pasado año, la banda sonora de esta celebración. Pero en esta ocasión ha habido sorpresa porque Los Guachis de Albacete, un grupo musical formado por pacientes de oncología pediátrica, familiares, voluntarios y profesionales, han creado una coreografía especial para el tema. Además, hubo globos distribuidos por la Fundación SEUR.

El grupo Bombai y el sello Atremúsica han cedido los derechos de la canción para que los beneficios de las descargas (iTunes, Spotify y Deezer) y el visionado del videoclip se destinen a proyectos de humanización en hospitales infantiles.

Síndrome de JUBERG-HAYWARD

También conocido como el síndrome oro-cráneo-digital, es un síndrome autosómico recesivo raro.

Los pacientes tienen baja estatura y retraso mental. El síndrome involucra la cabeza (labio leporino / paladar hendido, microcefalia, hipertelorismo, nariz ancha, cejas arqueadas e inclinadas hacia arriba y ptosis), esqueleto (hipoplasia rígida y los pulgares ubicados distalmente, braquidactilia, extensión limitada del codo, huesos anómalos del carpo, deformidad de las cabezas radiales , anomalías del dedo del pie, y anomalías vertebrales y de costillas). Otras características incluyen riñones en herradura, micropene y desplazamiento anal anterior. Las investigaciones de laboratorio muestran deficiencia de la hormona del crecimiento.

La ventilación con una máscara facial, la laringoscopia directa y la intubación traqueal pueden ser difíciles debido a malformaciones faciales. La vía aérea debe ser evaluada preoperatoriamente.

¿Qué son las enfermedades raras?

Ya hemos explicado alguna vez que algunas de las enfermedades raras van asociadas a fisuras de labio y/o paladar. Pero, qué son las enfermedades raras. Desde Afilapa nos aportan esta explicación de naukas.com y escrito por Lluis Montoliu.

Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2000 personas. Gráfico por Lluís Montoliu.

Hace unos días preparé un hilo en mi cuenta de twitter sobre algunas generalidades de las enfermedades raras. Ahora resumo y amplio en este artículo, con algo más de elaboración, los casi 30 tweets del citado hilo.

Empezaba diciendo que yo llevo muchos más años de los que recuerdo trabajando en enfermedades raras. Incluso cuando no sabía que investigaba con o sobre ellas. En efecto, llevo ahora ya casi 30 años (desde el verano de 1989) investigando sobre albinismo, una de las condiciones genéticas, que no enfermedad, raras. Pero descubrí que trabajaba realmente sobre albinismo algunos años después, en 1993, cuando un investigador inglés me llamó para hacer unos experimentos con unos ratones que acabábamos de publicar y me dijo: “tu sabes que estos ratones albinos son funcionalmente ciegos, no?”. No lo sabía. Descubrí entonces que el problema principal del albinismo era la falta de visión, la discapacidad visual severa. Años más tarde me sumaría, a finales del 2007, a la iniciativa CIBER-ER (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras), del Instituto de Salud Carlos III, dedicado ya a investigar el albinismo ahora ya como condición genética poco frecuente.

Las enfermedades raras lo primero que tienen de raro es el nombre. En mi opinión, mal puesto, aunque esto ya no tiene remedio. Es una traducción, en mi opinión poco acertada, del término inglés “rare“, que quiere decir “poco frecuente” y que aquí tradujimos directamente por “raro” y, lógicamente, a las enfermedades por “raras”. Si bien es cierto que la palabra “raro” también tiene la acepción en español de “poco frecuente” realmente se utiliza habitualmente para denotar algo “extraño”, “extravagante”, “inhabitual”. “Rara” es también una palabra hiriente, negativa, que parece que discrimina y separa y señala a las personas afectadas y a sus familias. Para una familia con un hijo o una hija afectados por alguna de las enfermedades raras esta situación no tiene nada de rara. Es habitual. Es el día a día de esa familia. Tampoco la palabra enfermedad suscita un consenso unánime entre los pacientes o las personas afectadas por alguna de las enfermedades raras. Aunque pueda parecer lo contrario, el concepto de enfermedad es discutible. En muchos casos, en los que la alteración genética se traduce en alguna discapacidad congénita (p.e. una sordera, el mismo albinismo,…) nos referimos a estas alteraciones como “condición genética”, no como enfermedad rara. Por ello, en estos casos, uno no sufre una enfermedad rara, sino que la tiene, es así. En albinismo no hablamos de personas albinas sino de personas con albinismo, y no decimos que son personas que sufren albinismo, sino que tienen albinismo.

Realmente, a las enfermedades raras las deberíamos llamar enfermedades de baja prevalencia. Pues es esto, y ninguna otra cosa, lo único que tienen en común las miles de enfermedades raras que conocemos. El hecho de que aparezcan o se detecten en la población en muy pocos individuos.

¿A partir de que prevalencia consideramos a una enfermedad como rara? El porcentaje es similar, aunque distinto, a ambos lados del océano Atlántico. En la Unión Europea una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas (o, lo que es lo mismo, menos de 5 de cada 10,000 personas). En EEUU de América son, por el contrario, aquellas enfermedades que afectan a menos de 200,000 norteamericanos, lo que corresponde, teniendo en cuenta su población actual, a menos de 1 de cada 1,700 norteamericanos, aproximadamente. ¿Cómo de “poco frecuente” o “raro” es algo que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas? Para entender este porcentaje podemos echar mano de algunas equivalencias. Esta relación de 1 de cada 2000 personas equivale a menos de 40 personas en el estadio Bernabéu repleto (81,044 asientos), o menos de 50 personas en el Nou Camp lleno (99,354 asientos), o apenas una persona en el Palacio Euskalduna de Bilbao.

Naturalmente hay muchas, muchísimas enfermedades raras. Solemos decir alrededor de 7,000 enfermedades raras, pero en realidad no sabemos a ciencia cierta cuantas hay. La mayoría (80%) tienen una base, un origen genético. Podríamos decir que debería haber tantas enfermedades raras como genes tenemos (alrededor de 20,000 genes), aunque para muchos genes no se conocen, puesto que las funciones celulares que codifican esos genes son demasiado importantes e incompatibles con la vida cuando faltan. Por eso solemos decir aproximadamente unas 7,000 enfermedades raras, aunque también veréis citada la cifra de 6,000 enfermedades raras. FEDER (la Federación Española de Enfermedades Raras) indica en su página web que existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras distintas. Cada enfermedad rara es muy variable en cuanto a prevalencia.

Niña con albinismo oculocutáneo. Fotografía de Ana Yturralde (http://www.anayturralde.com/)

Por ejemplo, en el albinismo que es la condición genética rara que investigamos nosotros en mi laboratorio del CNB, consideramos que hay aproximadamente una persona con albinismo de cada 17,000, lo cual nos lleva a asumir que en España (46,000.000) habría unas 2,700-3,000 personas con albinismo, en teoría. Existen enfermedades raras más comunes, como es el caso de la fibrosis quística, el trastorno genético más común entre los niños caucásicos, que afecta por lo menos a 1 de cada 8,000 personas, aunque en determinadas poblaciones de origen europeo puede llegar a representar 1 de cada 2,000 personas. En otros casos la población afectada por una enfermedad rara es mucho menor. Por ejemplo en la acromatopsia o ceguera de colores (los individuos no perciben colores, solo tonalidades de gris) la frecuencia estimada en la población es de 1-9 de cada 100,000 personas. Y hay casos mucho menos frecuentes, como las enfermedades ultra-raras, como es el caso del síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa compleja que afecta a 1-9 de cada 1,000.000 de personas.

Cuando hablamos de estas frecuencias tan bajas pensaríamos que es imposible que el Sistema Nacional de Salud se ocupe de todos estos casos tan dispares. Y tristemente así fue durante muchos años. Hasta que alguien se percató que cada enfermedad rara afectaba a pocas personas pero que, consideradas globalmente, todas las personas afectadas por alguna de las >7,000 enfermedades raras podía acabar siendo un número de ciudadanos muy importante, muy significativo. Así fue como FEDER y otras entidades se percataron que, sumando todas las personas en España habría nada menos que 3,000,000 (tres millones) de ciudadanos afectados por alguna enfermedad rara., y hasta 30 millones de europeos afectados por alguna enfermedad rara. Y tres millones de personas en nuestro país es un número muy importante de ciudadanos que necesitan que el estado también se ocupe de ellos. En España 3 millones de afectados respecto a 46 millones de habitantes supone que una de cada 6-7 personas está o estará afectada por alguna enfermedad rara a lo largo de su vida, un 6,5% de la población. Volviendo a los ejemplos de los estadios de fútbol del Real Madrid o del FC Barcelona esto se traduciría en 5,284 personas en el estadio Bernabéu y 6,478 personas en el Camp Nou, cifras por supuesto nada desdeñables. Por lo tanto el concepto “raro”, que aplica a cada una de las patologías o condiciones genéticas, pierde su sentido cuando se consideran globalmente, en su totalidad.

De ahí nacieron, hace unos 15 años en Europa, las estrategias de salud en Enfermedades Raras y en nuestro país nació el CIBERER, ahora dentro del CIBER, en el Instituto de Salud Carlos III, nuestro “NIH” español. ¿A qué nos dedicamos aquellos centros de investigación enfocados a enfermedades raras como el CIBERER? Pues centramos nuestra actividad investigadora en dos aspectos bien concretos que vienen acordados a nivel internacional por el IRDIRC (el consorcio internacional para la investigación en enfermedades raras). Estos dos aspectos son: diagnóstico y terapia. En primer lugar el diagnóstico de la enfermedad rara. Saber qué funciona mal. Qué gen contiene una mutación que permite explicar los síntomas clínicos de la enfermedad o condición genética determinada. Y, en segundo lugar, la terapia. Una vez sabemos cuál es el gen es el afectado lo que debemos preguntarnos e investigar es sobre qué podemos hacer para aliviar o, en el mejor de los casos, optimamente, curar la enfermedad rara. Por eso en el CIBERER desarrollamos estrategias de diagnóstico genético e investigamos sobre nuevos tratamientos para las enfermedades raras.

En el CIBERER nos sumamos a los objetivos del IRDIRC que se lanzaron en 2011 y pueden parecer muy ambiciosos pero ahí están, valientemente expuestos: contribuir al desarrollo de 200 terapias (lo cual se logró ya en 2017) y el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades raras para 2020. Los nuevos objetivos del IRDIRC, igualmente ambiciosos, para el decenio 2017-2027 incluyen lograr el diagnóstico de todas las enfermedades raras en menos de un año si es conocida (algo que muchas familias e investigadores saben por experiencia propia que habitualmente es muy difícil de conseguir). También se amplia a 1,000 el número de terapias a desarrollar para tratar enfermedades raras, de la misma manera que se desarrollarán metodologías para valorar el impacto del diagnóstico y la terapia en los pacientes. Son todos ellos objetivos muy ambiciosos pero valientes. No nos queda otra que continuar trabajando e investigando. En eso estamos todos los investigadores que nos dedicamos a las enfermedades raras.

De la misma manera que los conceptos “enfermedad” y “rara” son discutibles, como ya he dicho anteriormente, también lo es la palabra “normal”, que en realidad no es más que una referencia estadística. Mis amigos de la asociación ALBA saben bien que intento no utilizar la palabra “normal” o “normalidad” en mis charlas o conferencias. ¿Quien es normal? ¡Nadie! Todos somos mutantes. Todos portamos mutaciones que determinan cómo somos y los riesgos de padecer o desarrollar una determinada patología. Algunas mutaciones son más evidentes que otras, y en algunos casos, pocos afortunadamente, una persona recibe las dos copias anómalas de su padre y su madre, y entonces ese gen deja de funcionar correctamente y aparece la enfermedad rara, la alteración o la condición genética.

Estos son los 20 genes que conocemos hoy en día cuyas mutaciones causan alguno de los correspondientes tipos de albinismo. Tabla por Lluís Montoliu (http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/).

Es dificilísimo investigar sobre enfermedades raras puesto que hay que saber prácticamente de todo. Pues pueden afectar cualquier célula, cualquier órgano, cualquier parte del cuerpo y cualquier momento de la vida. Por eso la investigación en enfermedades raras requiere especialización, estar dedicado a algunas de ellas. En el CIBERER tenemos más de 60 grupos que investigamos, globalmente, más de 1,000 enfermedades raras, directa o indirectamente. En nuestro laboratorio del CNB investigamos los 20 tipos conocidos de albinismo, asociados a los 20 genes cuyas mutaciones causan alguno de los tipos de esta condición genética.

Frecuentemente me llaman o me envían un mensaje preguntándome por esta o aquella enfermedad rara. Evidentemente no las conozco todas ni soy experto en muchas de ellas, debido a la especialización necesaria de todos los que nos dedicamos a investigar sobre enfermedades raras. Pero, ¿existe alguna manera de conocer si alguien en España trabaja en una determinada enfermedad rara?. ¿Qué podemos hacer para saber qué investigador o investigadora en España investiga sobre qué enfermedad rara? ¿Hay algún sitio donde podamos preguntar?. Sí lo hay. Se llama MAPER y es una fantástica aplicación desarrollada por los gestores del CIBERER, accesible a través de está página web.

Quisiera terminar este resumen de generalidades sobre enfermedades raras ensalzando el papel esencial que juegan las asociaciones y grupos de pacientes, los padres y madres de niños y niñas con alguna enfermedad rara. Su apoyo y compromiso, su aliento y estímulo son un acicate para todos nosotros, para los investigadores. La colaboración con las asociaciones de pacientes es igualmente fundamental. Son muchas las asociaciones de afectados por alguna de las enfermedades raras que existen en nuestro país. Muchas de ellas están federaras en FEDER que agrupa a muchas de las asociaciones. A todas ellas mi más sincero y enorme agradecimiento por vuestro constante e incansable apoyo que recibimos y necesitamos para investigar.

Ha habido hitos muy importantes en la concienciación sobre las enfermedades raras en España. Probablemente una de las iniciativas más destacadas y exitosas haya sido el vídeo documental “Raras pero no invisibles” de una hora de duración, realizado en 2013 por Sombra Doble, con la intervención de pacientes, de familiares, de médicos e investigadores de diversas enfermedades raras y cuya visualización es altamente recomendable.

Inclusión Labio Leporino del Servicio Extremeño de Salud

Noticia publicada por la Federación Sonríes.

El SES modificará el Plan Dental para incluir a los niños con labio leporino

Algunas de las familias que están creando la asociación. :: cedida

Más de una veintena de familias extremeñas crean una asociación para reivindicar unas ayudas que ya ofrecen otras comunidades autónomas

    ANA B. HERNÁNDEZ     Viernes, 4 mayo 2018, 22:02

El SES modificará la cartera de servicios que se incluyen en el Plan de Asistencia Dental Infantil de Extremadura (Padiex) para costear el tratamiento de ortodoncia que requieren los llamados 'niños fisurados'.

Se trata de menores que, debido a una malformación congénita que se produce durante el embarazo, nacen con el labio partido y, en algunos casos, también con el paladar. Lo que requiere, para llevar a cabo la reconstrucción de sus bocas, no solo intervenciones quirúrgicas durante sus primeros meses y años de vida generalmente, sino también después tratamientos de ortodoncia, que comienzan después de que salgan las muelas de los seis años y se prolongan hasta que los niños cumplen los 20.

«Hemos pedido un préstamo de 20.000 euros para poder hacer frente solo a los primeros años del tratamiento de ortodoncia que requiere nuestro hijo, porque en Extremadura no contamos con ayudas, no tenemos cobertura sanitaria».

Antonia Mendoza es madre de un niño con fisura de labio y paladar. En su misma situación hay otras muchas familias en la región. Más de una veintena están creando una asociación a través de la que dar a conocer su situación y solicitar respaldo al SES. «Porque estamos hablando de tratamientos con especialistas de fuera de la región, porque al parecer dentro del Padiex no hay ninguno especializado en niños fisurados, que requieren entre consultas y aparatos un gasto medio de más de 15.000 euros como poco», detalla esta madre.

Desde la Consejería de Sanidad se recuerda que los niños afectados por esas anomalías del desarrollo, conocidas de forma general como labio leporino y fisura palatina, y que constituyen aproximadamente el 15% de las malformaciones congénitas, sí tienen tratamiento quirúrgico incluido en la cartera de servicios del SES.

Por tanto, las familias no tienen que hacer frente al coste que conllevan las operaciones a las que sus hijos, los llamados 'niños fisurados', tienen que someterse a los pocos meses de nacer y en los primeros años de la vida generalmente para comenzar la reconstrucción de labio y paladar. Sin embargo, tal como lamentan las familias afectadas, el tratamiento de ortodoncia que de forma obligatoria tiene que seguir a la intervención quirúrgica para culminar la reconstrucción de la boca de los menores, «no está incluido hasta ahora en nuestra cartera de servicios», es decir, no está financiado por la Seguridad Social.

Pero el SES adelanta que ya está trabajando para cambiar esta situación, «para incluir en el Plan de Atención Dental Infantil el tratamiento de ortodoncia para niños con maloclusiones graves secundarias a malformaciones craneofaciales, de las cuales las más frecuentes son labio leporino y fisura palatina», destacan fuentes del departamento que dirige José María Vergeles. «Para ello estamos trabajando en la modificación del Decreto 195/2004 de 29 de diciembre», matizan.

«Las familias que están en nuestra misma situación en otras comunidades autónomas tienen incluidas tanto las intervenciones como los tratamientos posteriores», señala Antonia Mendoza.

«Y lo que reclamamos es que en Extremadura se incluyan en el Plan Dental, porque no estamos hablando de tratamientos que buscan mejorar la estética, sino tratamientos que son imprescindibles para nuestros hijos por una cuestión de salud», argumenta.

Más de un año de espera

En su misma situación, Ana Moreno, madre de un niño con labio leporino y paladar hendido, lleva más de un año esperando ayuda por parte del SES. El pasado septiembre decidió hacer público su problema para reclamar una solución para todos los afectados, para que desde la Junta, al menos, se lanzara una convocatoria de ayudas a la que pudieran recurrir las familias para afrontar los costosos tratamientos de ortodoncia.

«No solo para ayudarme a mí, también a otras familias que están en mi misma situación», dijo entonces. «Ni pido ni reclamo que nos tengan que pagar todo el tratamiento, pero sí que nos posibiliten la opción de acudir a ayudas públicas en función de nuestros ingresos, nada más».

Sanidad señaló en ese momento que estaba estudiando tanto el caso de esta mujer como otros similares para ver si se podía dar una respuesta. «El SES tiene dificultades legales para ofrecer estas prestaciones por no estar en su catálogo de servicios, ya que se vulneraría la ley. Pero somos sensibles a estos casos y estamos trabajando en una solución transversal que incluiría a Políticas Sociales», adelantó.

Ahora segura que la fórmula en la que se trabaja es en la modificación del decreto que regula los servicios del Padiex, para que los tratamientos de ortodoncia que requieren los 'niños fisurados' se incluyan en la mismo, por tanto que sean financiados por la Seguridad Social. Aunque no detalla en qué plazo estará la modificación resuelta.

¿Qué le pasa a tu hermano?

Este libro se trata de un manual para ayudar a los hijos a verbalizar lo que supone ser el hermano/a de un niño/a con alguna discapacidad. Además pretende orientar a los padres ante esta realidad. ¿Qué le pasa a tu hermano? de Ángels Ponce.

Autores: Àngels Ponce y Miguel Gallardo

Publicado por: Fundación MRW

Año: 2016

Se trata de un manual práctico, que ofrece la posibilidad de que los niños y niñas realicen actividades que les pueden ayudar a verbalizar las vivencias relacionadas con tener un hermano o hermana con discapacidad.

También se trata de un libro dirigido a madres y padres, porque animamos a los niños/as a que lo compartan con ellos, de manera que puedan hablar y, si es necesario, ofrecer más información o aclarar todas las dudas que puedan surgir. Además, tiene un capítulo con algunas sugerencias e ideas que pueden orientar a los padres.

Si quieres saber más, mira el BookTrailer (un poco más abajo)…te encantará! o también puedes ver la entrevista a la autora que incluye la opinión de una hermana y una madre.

Desde esta página puedes descargar el libro en PDF para trabajarlo en casa, pero si quieres una copia en papel te puedes dirigir a la Fundación MRW.

Descárgate el libro AHORA