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Cuentos de la ardillita 2

Es una condición genética progresiva, que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos. Afecta al colágeno del cuerpo (tejido conectivo) que es la proteína mas abundante en el cuerpo – aproximadamente un tercio de toda nuestra proteína se compone de colágeno. El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo, que se puede describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, en otras zonas actúan como andamio, y también pueden permitir la elasticidad y la rigidez, especialmente en los músculos. El colágeno también es una parte importante del cartílago que cubre las extremidades de los huesos en las articulaciones. En los ojos se encuentra en la esclera, cornea y humor vítreo.

Primer Caso 

Se le llama Síndrome de Stickler a causa del Dr. Grunnar B Stickler. En 1960 un chico de veinte anos se examinaba en la Fundación Mayo de Minnesota, en Estados Unidos. El chico tenía varias articulaciones protuberantes y era muy miope. Su madre era totalmente ciega.

Dr. Grunnar B Stickler

El Doctor Stickler descubrió que había otros miembros de la familia que tenían síntomas similares, al primer miembro de la familia lo había visto el Doctor Charles Mayo en 1887. Esto incitó al Doctor Stickler a estudiar la familia. Trabajo con colegas para definir la condición, los resultados se publicaron in Junio de 1965.

Síndrome de Stickler

El Doctor Stickler provisionalmente nombró esta condición como ARTROOPTALMOPATIA PROGRESIVA HEREDITARIA conocida universalmente como el Síndrome de Stickler.

A quién afecta

Una de cada 10000 personas  puede ser afectada por el Síndrome de Stickler. Algunos profesionales médicos creen que unas 3 de cada 10000 personas son afectadas, pero se necesita una nueva investigación para confirmar esto. Por ser una condición heredada, el Síndrome de Stickler se transmite normalmente de padres a hijos. Hay un 50% de posibilidades que los niños sean afectados de esta forma aunque hay algunos casos registrados donde ha aparecido por primera vez en el niño.

¿Cómo afecta al que lo presenta? 

Los síntomas y la gravedad del Síndrome de Stickler varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia, y puede ser difícil diagnosticarlo. Hay una serie de tratamientos y apoyos disponibles. Con esta ayuda es posible aprender a vivir dentro de las limitaciones de la condición o síndrome.

Síntomas

Ojos

– Corta vista (miopía).

– Alto riesgo de desprendimientos de retina, que pueden afectar a ambos ojos.

– Cataratas.

– Glaucoma.

– Huesos y articulaciones:

• Articulaciones rígidas y muy flexibles.
• Enfermedades muy tempranas en las articulaciones que conducen a la osteoartritis mas adelante.

Oral

– Paladar hendido, submucoso o paladar ovalado y / o úvula bífida.

– Micrognatia – donde la mandíbula inferior es mas corta que la superior resultando así muy poco contacto entre las superficies de masticar de los dientes de arriba y los de abajo. Estos síntomas son similares a los encontrados en la secuencia de Pierre Robin. 

Oídos

– Posible pérdida de audición.

– Otitis media durante la niñez debido a la fisura palatina. 

Otros Síntomas

Estos pueden incluir curvatura de la columna vertebral (escoliosis), prolapso de válvula mitral y, a causa de los problemas de vista y audición, se pueden experimentar algunas dificultades de aprendizaje.

¿Qué hacer?

Una vez que el Síndrome de Stickler se diagnostica, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario. Eso debe incluir:

– Valoración Oftalmológica. Debido al alto riesgo de desprendimiento de retina, todos los pacientes también necesitan un seguimiento a largo plazo y se les aconseja que busquen ayuda oftalmóloga si ven nuevos “flotadores” y sombras en su visión.

– Si hay evidencia de ligeras hendiduras, una valoración maxilo-facial.

– Pruebas de audición y tratamiento de sordera conductiva y sensorineutral combinada.

– La hiperflexibilidad de articulaciones debe ser valorada objetivamente usando el sistema de tanteo de Beighton para conseguir una comparación con la población de edad, sexo y raza correspondiente.

– Se aconseja una valoración reumatológica y su seguimiento a los pacientes mayores que deben beneficiarse de fisioterapia para la artropatía.

– Los niños deben ser valorados educacionalmente. Aunque la inteligencia es normal, los pacientes en edad escolar pueden enfrentar dificultades considerables en la escuela a causa de su discapacidad visual y de audición.

Existe una asociación en España, se llama Asociación Española de Stickler

Cuando la vida es un poco WONDER

Un reportaje fantástico de La Voz de Cádiz

Un centro de Paterna apoya en San Fernando a Emma, afectada por el síndrome de Treacher Collins

en Videos

CARLOS CHERBUY

SAN FERNANDO18/12/2017 13:43hActualizado:15/01/2018 17:33h

«Que no se dejen llevar por los números y miren por las personas». Es una de las frases del comunicado que habían preparado los alumnos de primero y segundo de Secundaria del IES Paterna para mostrar su apoyo a Emma, la única afectada de la provincia con el síndrome de 'Treacher Collins'. Una enfermedad que se da en una de cada 50.000 nacimientos y que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

Hasta ahora había un gran desconocimiento al respecto, tal y como reconocen Domingo y Lidia, los padres de Emma, pero la película 'Wonder' protagonizada por Julia Roberts y Owen Wilson, ha dado un vuelco a esta situación y ofrecido una gran oportunidad para dar a conocer este síndrome. «En la película en ningún momento se habla del Treacher Collins, sino que trata del bulliying y los problemas de integración a los que debe a hacer frente un niño con una enfermedad rara que no afecta a su capacidad cognitiva ni de aprendizaje».

Algo que temen los padres de Emma, que ahora tienen 14 meses, cuando vaya creciendo. «Ella escucha algo, pero precisa de audífonos, pero poco más. Al principio se reía poco y no hablaba, pero era por eso, porque escuchaba muy poco, pero por lo demás está en la guardería y hace una vida normal y eso es lo que queremos, porque duele cuando la ven de frente y dicen que es muy graciosa para que luego comenten cuando le ven los audífonos que qué pena y pobrecita. Y por qué si mi niña es alegre y feliz. Pena de qué».

Por ello, los padres de Emma no dudan en participar en cualquier actividad que sirva para normalizar esta enfermedad. «Es que nosotros nos vimos perdidos y solos y entras en internet y se te cae el mundo. No se detecta en la gestación y nosotros nos enteramos al otro día de nacer Emma. Apenas hay información y hasta que llegas a la asociación te sientes perdido. Aún así hay muchas trabas sociales a la hora de hacer una vida normal. Por ejemplo conocemos un caso de un pequeño que la Iglesia no quiere que haga la comunión pues lo consideran retrasado y no es así».

Y para cambiar esta perspectiva y romper las trabas se han puesto manos a la obra en un instituto de Paterna, que ha creado una jornada en San Fernando para que los alumnos de primero y segundo de Secundaria puedan ahondar en las situaciones que provocan el síndrome y resolver todas sus dudas.

Tras el visionado de la película, los padres de Emma contestaron a todas sus dudas y preguntas y agradecieron el esfuerzo a los menores que durante estos días han trabajado sobre este asunto y creado una pancarta. Una actividad en la que «se han volcado» y que da esperanza a los padres de Emma para que su niña en un futuro pueda acudir a clases con normalidad. «Sabemos de casos que lo han pasado muy mal y es complicado, pero aquí estamos para trabajar sobre ello», asegura el padre de Emma, la pequeña que en brazos de su madre mira como todos quieren llamar su atención y se extraña como cualquier niño de poco más de un año.

Síndrome de Goldenhar

Sinónimos:

Displasia OAV

Displasia facio-aurículo-vertebral

Displasia óculo-aurículo-vertebral

El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas primero y segundo arco braquial. Estas estructuras forman el cuello y la cabeza.

Las malformaciones principales del síndrome son la asimetría de la cara (un lado de la cara diferente del otro) y problemas en los ojos, el oído, y la columna vertebral.

Las personas afectadas suelen tener un oído parcialmente formado (microtia) o totalmente ausente (anotia), tumores no cancerosos (benignos) en el ojo (quistes dermoides oculares), y anomalías de la columna vertebral.

El síndrome de Goldenhar también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, y el sistema nervioso central.

Todavía no se sabe la causa de la enfermedad. La mayor parte de los casos no son heredados. El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades conocido como microsomia hemifacial. No se sabe si realmente las enfermedades incluídas en el grupo son condiciones diferentes o parte de un mismo problema con diferente severidad. El tratamiento depende de la edad, pues las operaciones son hechas en las etapas apropiadas de crecimiento y desarrollo craneofacial.

Síntomas

Las señales y los síntomas son muy variados y en 70% a 90% de los casos afectan solamente un lado (unilaterales). El lado derecho es afectado en más de los casos (60% de los casos). En como 10%-30% de los casos los dos lados (bilaterales) son afectados. 

Las señales y síntomas incluyen:

• Malformaciones de las orejas externas (presentes en casi todos los casos): Apéndices de piel, cartílago situados delante de la oreja (apéndices pre-auriculares), otras malformación de las orejas (oreja muy pequeña (microtia) o ausente (anotia)) y sordera.

• Asimetría de la cara: Un lado de la cara no se desarrolla. Los huesos de la cara (maxilares, mandíbula y temporal), en el lado afectado son pequeños y planos (presente en 85% de los casos, siendo leve en 65% de los casos) que se nota más después de los 4 años de edad.

• Tumores no cancerosos en los ojos (quistes dermoides oculares) que son unas masas ovoides amarillas o rosadas que pueden cubrir parte del ojo y algunas veces llevan a problemas de visión (la mayoría de las veces solamente en uno de los ojos)

• Boca exageradamente grande en un lado de la cara (presente en 35% de los casos en que hay la falta del ramo mandibular, que es una de las estructuras que compone la mandíbula)

• Paladar y lengua pequeños en el lado afectado

• Otras anomalías del ojo como pálpebras muy pequeñas (blefarofimosis), ojo muy pequeño (microftalmia) o ausente (anoftalmia), y anomalías de la retina

• Anomalías vertebrales (principalmente en el cuello): Ausencia de vértebras, presencia de hemivértebras (vertebra que solo se formó de un lado), costillas fusionadas, curvatura anormal de la columna (cifosis, escoliosis)

• Músculos del rostro pequeños principalmente en uno de los lados

• Labio leporino y paladar hendido

Puede haber también:

• Malformaciones del cráneo como cabeza muy pequeña, encefalocele y otros

• Discapacidad intelectual (5%- 15% de los casos)

• Anomalías del pulmón

• Anomalías de los riñones

• Anomalías del corazón (principalmente defectos del septo ventricular y tetralogía de Fallot)

• Problemas en varios huesos, pies zambos, anomalías de los brazos y dedos

Causa

No se sabe exactamente cuál es la causa pero en los casos reportados en la literatura se han sugerido varios factores, que se pueden dividir en ambientales, hereditarios, multifactoriales, y desconocidos (que son la mayoría).

Las causas ambientales que se han referido son:

• Uso de algunas medicaciones durante el embarazo por la madre, que pueden causar malformaciones en el feto (agentes teratogénicos) como: Medicamentos para el dolor como ibuprofeno, aspirina, efedrina (aunque estudios recientes no muestran que haya cualquier asociación con el síndrome de Goldenhar), tamoxifeno, talidomida, retinóides y micofenolato

• Uso de cocaína en el embarazo por la madre

• Factores ambientales del medio a los que la madre se ha expuesto durante el embarazo (insecticidas, herbicidas)

• Sangramientos en el segundo trimestre del embarazo

• Diabetes materna

• Embarazos múltiplos

• Uso de la reproducción asistida

Causas genéticas: La mayoría de las veces los casos son esporádicos (lo que significa que no hay otros casos en la familia). En algunos casos descritos se han referido:

• Anomalías cromosómicas, especialmente del cromosoma 14

• Casos familiares: En como 1%-2% de los casos se observa herencia autosómica dominante de la condición. En raros casos se ha referido herencia autosómica recesiva. Los casos heredados parecen ser más frecuentes cuando la enfermedad es bilateral (que afecta los dos lados de la cara); la sordera, anomalías de la boca y quistes dermoides ocurren con más frecuencia en los casos esporádicos

• Causas genéticas y ambientales combinadas (herencia multifactorial)

• Causa desconocida: La mayoría de las veces

Diagnóstico

El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen específico. Se puede sospechar si una persona tiene combinaciones variables de asimetría facial, hipoplasia mandibular, apéndices o etiquetas pre-auriculares, orejas muy pequeñas (microtia), quistes dermoides, y / o problemas en los párpados superiores. Algunos afectados tienen síntomas muy leves que no se notan o solo tienen microtia sin otros problemas. La presencia de anomalías en las orejas se considera necesaria para el diagnóstico.

Tratamiento

La enfermedad no tiene cura todavía. El tratamiento depende de la edad y de los problemas que la persona afectada tenga. Cada problema debe verse con tiempo y en las etapas apropiadas de crecimiento y desarrollo de los huesos de la cara.

Se recomiendan las siguientes conductas para apartar otras condiciones, planear el tratamiento, y para saber cómo es el pronóstico y si hay riesgo de que nazca otra persona afectada:

• Hacer la historia detallada del embarazo: Para saber si hay diabetes mellitus materna, sangramientos durante el embarazo, gestación múltiple, si se usó la tecnología de reproducción asistida, o si hubo exposición a “agentes teratogénicos” (que pueden causar malformaciones en el feto) como ácido retinoico (accutane), y micofenolato

• Hacer la historia familiar: Una historia familiar de tres generaciones con atención a otros familiares que tengan asimetría facial, malformaciones de las orejas, pérdida de audición, malformaciones cardíacas, y / o de vertebras

• Hacer el cariotipo del paciente

• Hacer un examen físico completo: Un examen físico completo debe ser realizado por un especialista en genética médica o por un médico especializado en problemas del cráneo y de la cara

• Hacer pruebas para la audición

• Hacer estudios por imágenes como las radiografías de la columna vertebral, ecocardiograma y ecografía renal cervical y la tomografía computarizada del hueso temporal (comúnmente después de los cinco años)

Es importante que los niños afectados sean vistos por varios especialistas, incluyendo:

• Médicos genetistas para consejería genética y evaluación cuidadosa

• Cirujanos plásticos con experiencia en problemas del cráneo y de la cara (para corregir la asimetría del rostro, las malformaciones de oreja y otras malformaciones como la boca muy grande)

• Otorrinolaringólogos (para ver los problemas de audición)

• Oculista (para los problemas del ojo)

• Dermatólogo (para los problemas de piel)

• Dentistas y ortodontistas (para los problemas de los dientes)

Otros especialistas pueden ser consultados si es necesario. En los bebés se debe dar soporte respiratorio y para la alimentación si hay malformaciones en la cara que les causen problemas para respirar o para comer.

Los defectos de la mandíbula son corregidos con operaciones en el lado afectado, para reconstruir el oído externo y para rellenar las mejillas.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Goldenhar depende de las malformaciones que haya. La mayoría de los niños con síndrome de Goldenhar tienen una expectativa de vida normal. Si hay malformaciones de los órganos internos, como problemas en el corazón, en los riñones, o en sistema nervioso central, el pronóstico puede ser menos favorable.

Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad

Asociación Nacional de Microsomia Hemifacial 
Valencia, España 
Correo electrónico: info@microsomiahemifacial.org 
Enlace en la red: http://www.microsomiahemifacial.org 

Treacher Collins - Malformaciones craneofaciales

Esta es una publicación del Dr. Josep Rubio Maxilofacial Barcelona.

Compartimos noticia y entrevista que nos hizo el periódico larazon.es con motivo de la película #wonder para hablar de las malformaciones craneofaciales y su implicación en la vida de estos pacientes y sus familias. 

Síndrome de Treacher Collins

Treacher Collins

Asociación Associació FÍCAT(Associació de Fissurats de Catalunya)

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Sociedad Española de Cirugía Oral y Maxilofacial (SECOM)

Maxilocat 

OsteoplacFormedika

ENFERMEDADES RARAS

Enfermedades Raras

Goldenhar syndrome

Síndrome de Goldenhar

http://www.larazon.es/local/cataluna/no-son-cirugias-esteticas-mas-bien-pueden-ser-vitales-NN17380814

Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es Treacher Collins?

Es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres  por igual.

Quienes tienen este síndrome nacen sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.

Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

Años más tarde, en 1949, A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Hay muchos enlaces con información sobre este síndrome. El mundo de la biología lo explica muy bien. También recomendamos visitar la página de la Fundación TCF. Especialmente aconsejable es esta interesantísima guía que publicó la Children’s Craniofacial Association. Trata muchas dudas, como los problemas respiratorios, apnea y lo importante que es tratar lo antes posible una posible sordera con la ayuda de un audífono, así como coordinación de distintos especialistas (cirujanos, oftalmólogos, maxilofacial -distracción mandibular-, neurocirujanos) a la hora de atender a un paciente con esta enfermedad rara.

Asociación Nacional de Treacher Collins (ANSTC)