Bruno el Valiente

Desde Afilapa han compartido este blog sobre Bruno (BDEVALIENTE), afectado por fisura labio palatina, y su familia. Le hemos echado un vistazo y nos parece interesante por los consejos, ideas, experiencias... que comparte.

La historia de Juan

En Asafilap, la Asociación de Andalucía, tienen un espacio para que la gente pueda compartir sus experiencias, contar sus tratectorias...

Esta vez "tomamos prestada" la historia de Juan, porque sin escenas lacrimógenas y de forma muy sencilla ha sabido dotar a su historia de bastante positivismo.

La experiencia de Juan, un chico de 32 años que nació con fisura labiopalatina.

Hola a todos/as. Permitid que me presente, me llamo Juan Pérez Garrido, tengo 32 años y nací con labio leporino. Hace ya unos días que me hablaron de esta asociación y la verdad es que me ha sorprendido gratamente sobretodo la parte en las que las personas cuentan sus experiencias, tanto me gusto, que aquí me tenéis participando en ella.

¿Por dónde empiezo? Supongo que por el principio, yo soy de un pueblo con menos de 15.000 habitantes, pero creedme si os digo que al final nos conocemos todos. Yo recuerdo mi infancia como un niño feliz jugando en la calle con mis hermanos a todos los juegos que os podáis imaginar y muchos más… de hecho creo que unos de los primeros recuerdos que tengo es de ir observando a las hormigas de la calle e ironías de la vida hace poco que me compre un hormiguero. Con el resto de chavales de la calle siempre me he llevado muy bien, no tengo ningún mal  recuerdo de aquella época, bien porque fuera pequeño y no lo recuerde, o bien porque en verdad no lo tuviera… este en verdad es el consejo/experiencia que quería compartir con vosotros/as.

PARA LOS PADRES Y MADRES PREOCUPADOS no os preocupéis porque no hable bien cuando sea pequeño, yo recuerdo que me pegaba taaaaarrrrdesssss enteras en el logopeda (un saludo para Antonina que era mi logopeda y por si lo lee algún día) que por supuesto me sirvió de mucho, pero no llegamos a solucionar completamente mi “problemilla con la R”. Me han operado muchísimas veces, tantas que haciendo memoria el otro día con mi madre no supimos hacer la cuenta… a mí siempre me han tratado en Granada, de hecho sigo yendo porque además estoy medio sordo hehehe!! Y a pesar de todo eso he crecido grande y fuerte como una anchoa, es más, yo diría que he crecido mucho más duro que muchas personas, hoy por hoy cuando presentamos trabajos en público veo que muchas personas se avergüenzan, quizás yo como siempre he sido un foco de atención indirectamente, tengo ese problema más que superado y hago las mejores presentaciones del mundo mundial (¿queda mal que lo diga yo? Hehehe!!!).

PARA LOS MÁS PEQUEÑOS/AS tenéis que salir a la calle a jugar con los amigos, pasároslo bien y disfrutar, yo recuerdo que si alguien se metía conmigo pasaba olímpicamente de ellos y creedme que eso les fastidiaba más de lo que pensáis y cuando ya me preguntaban educadamente:  ¿que te pasa, porque no hablas bien? yo les explicaba que había  nacido así… sin darle importancia, y curiosamente esa frase tan simple y cortita la entendían y lo aceptaban como algo normal. Así que ya sabéis, disfrutad con vuestros amigos, no os enfadéis si se meten con vosotros y si os preguntan porque no habláis bien, explicarle que habéis nacido así, y ya está… ¡con el tiempo todo irá a mejor! Creedme que ahora soy arqueólogo busco y encuentro ruinas muy antiguas (romanas e íberas), hago visitas guiadas a personas de todas las edades y por si eso fuera poco… ¡además soy forestal¡, cuido y trabajo en los bosques viviendo todos los días aventuras nuevas, y quien sabe, puede que el día de mañana arregle vuestros jardines o parques en los que jugáis.

Por cierto mi problema con la “R” se soluciono solo, recuerdo que un día estaba en misa (de estos domingos que tus padres te obligaban a ir a misa para así tenerte controlado…) y yo solo, aburrido y tan tranquilo dije: PERRRRRRRRRRRO… Y ME QUEDE FLIPANDO!! Lo repetí como unas 10 veces más yo solo y cuando me salía perfecto fui corriendo en busca de mi madre y se lo dije otra vez: PEEERRRRRRRROO!! Y se puso súper contenta.

Pues nada más, despedirme con mucho cariño de la asociación que me ha encantado conocer y participar, espero que mi consejo os sirva de ayuda. Ya os digo, no os preocupéis por nada y olvidar los malos ratos…

Atentamente Juan Pérez Garrido.

Surco nasolabial o infranasal

Compartido desde la Asociación Alafina.

Esta es la función que tiene el hueco que existe entre la nariz y la boca

• El llamado surco nasolabial es también conocido como infranasal

GUILLERMINA TORRESI, Barcelona

24/03/2018 17:00

Todos los seres humanos lo tenemos, algunos más marcados que otros. La pequeña hendidura que existe entre la nariz y el labio se denomina surco nasolabial o infranasal. Y tenía una función. Este hueco, por lo general, pasa desapercibido y genera preguntas. Su importancia radica en el momento en el que se forma: durante el desarrollo embrionario, al igual que las áreas nasomedial, la mandíbula y la cara.

Esta depresión -su nombre técnico es philtrum– también la poseen ciertos mamíferos y no está ahí por casualidad. Hace algunos años, la BBC realizó una perfecta animación que muestra cómo se forma el surco nasolabial basándose en datos obtenidos por escáneres que se realizaban sobre fetos en el momento de su desarrollo.

El hueco está definido por dos crestas ligeras en la piel que lo circunscriben. En función de cada rostro serán más profundas o tendrán diferente anchura y longitud. Su relevancia está en que es el último punto que se forma de la cara de todos los seres humanos, como para decirlo de alguna manera, el rostro se cierra en este punto.

El doctor Michael Mosley explica en el vídeo de la BBC, Inside the Human Body (“Dentro del cuerpo humano”, en español), qué es y cuál es el origen de este surco: “El desarrollo de la cara tiene lugar en el segundo y tercer mes de embarazo. Si el philtrum no se forma durante este etapa, por razones genéticas o ambientales, entonces nunca lo hará. El rostro no ‘crece’, simplemente es el resultado de una especie de puzzle formado por tres partes principales que llegan a unirse justo en el medio del labio superior formando ese reconocible rasgo que todos nuestros rostros comparten”.

Defecto en el desarrollo

El labio leporino que tienen algunas personas sería el resultado de un desarrollo del rostro diferente o inusual. En ciertos casos se trata de una malformación y en otros su resultado genera una pequeña marca sobre el labio superior, por lo general, tratada mediante cirugía en los primeros meses de crecimiento. Mediline Plus, el sitio web de los Institutos Nacionales de la Salud para pacientes, familiares y amigos producida por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (la más grandes del mundo) explica que “el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento y causa una abertura de diversa anchura. Un bebé puede tener el paladar hendido, labio leporino o ambos”.

En esta imagen se observa un ejemplo de el llamado labio leporino (iStockphoto)

El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades explica que “el labio se forma entre las semanas cuatro y siete del embarazo. En este momento las células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia el centro de la cara y se unen para conformar los rasgos faciales. El paladar, por su lado, se forma entre las semana seis y nueve. Si ambos no se desarrollan como deben generan el defecto”.

La función perdida

Este surco, como explicábamos, se comparte con otros mamíferos. En ellos tiene una función muy clara que, en algunos casos, aún se utiliza. Los animales que más dependen de su olfato utilizan el surco para trasladar algo de la humedad de la boca hacia el hocico para mantenerlo hidratado. Los animales que tienen la visión potenciada por encima del olfato además de no usarlo, en ciertos casos es inexistente.

En los humanos esta función no existe. El surco nasolabial no cumple ese rol porque no es necesario. David M. Sever, investigador del Departamento de Biología del Colegio Saint Mary de Notre Dame en Indiana (Estados Unidos) concluyó en un estudio que “este surco es un vestigio que quedó de la evolución de la especie. Antiguamente el olfato cumplía una función mayor en los humanos que la vista”.

Síndrome de Patau o Trisomía Del Cromosoma 13

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético generado por la alteración en el material genético del cromosoma 13.

Entre las alteraciones de los cromosomas se presentan diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el sindrome de down donde encontramos que hay un par cromosomal adicional pero cuentan con manifestaciones diferentes, en la cual hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisomía 13 se debe a la translocación de un tercer cromosoma en alguna de las dos copias. 

CAUSAS

Al ser una alteración estricta del ADN, la trisomía del cromosoma 13  se puede presenciar en la mayoría o solo en algunas células del cuerpo humano, existen diferentes causas por la cual se produce esta alteración dependiendo de los factores que la causen.

Microcefalia en Síndrome de Patau.

La presencia de un cromosoma extra puede causar el síndrome de Patau, el tercer cromosoma en el par 13, altera todas las células del organismo.

Esto trisomía también puede causarse por medio del Mosaicismo, esto se refiere a que en el desarrollo del cigoto, se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración solo en algunas células.

La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau, esta es dada por la presencia de una parte de cromosoma extra en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal de la persona.

SÍNTOMAS Y CLÍNICA

Esta alteración genética  produce un desequilibrio en el desarrollo embrional por lo cual es la causante de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre las más resaltantes podremos encontrar:

• Labio Leporino o paladar hendido.
• Manos empuñadas
• Disminución del tono muscular o también conocido como hipotonía
• Polidactilia (dedos extras en las manos y pies)
• Alteración en la implantación de las orejas se encuentran en una zona más baja.
• Discapacidad intelectual
• Holoprosencefalia (Ojos muy cercanos)
• Ausencia del tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
• Coloboma (Agujeros o división del iris)
• Microcefalia (Cabeza pequeña)
• Ojos de tamaño reducido
• Criptorquidia
• Micrognacia (mandíbula inferior de tamaño reducido)
• Pliegue palmar único.

Labio leporino en Síndrome de Patau.

TIPOS DE TRISOMÍA 13

Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de las células del cuerpo o en su totalidad:

• TOTAL: Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma 13 en todas las celulas del cuerpo

• MOSAICISMO POR TRISOMÍA 13: Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par entra del cromosoma 13 solo en algunas celulas

• TRISOMÍA PARCIAL: Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células, no se presenta todo el cromosoma si no una parte de él

TRATAMIENTO

Desde el primer momento de nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento para la trisomía se decidirá por los médicos especialistas teniendo en cuenta la puntuación en el test de APGAR, este es un test realizado para valorar el estado general del neonato, por lo general, las puntuaciones se realizan por debajo de los 7 puntos en los pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos  como actuar para extender la esperanzas de vida del paciente, sus familiares  y padres deberán aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé, esto será decisivo para mantener su vida.

DIAGNÓSTICO Y EXÁMENES

La trisomía 13 es detectada en el 80% de los casos durante el desarrollo embrional de los fetos, mediante las pruebas de ultrasonido prenatal, donde se pueden observar la Holoprosencefalia, esta es una característica del síndrome de Patau, es importante que se realicen exámenes de cariotipo pre o post natal, para poder identificar la enfermedad por completo, debido a que el fenotipo suele ser diferente y puede conllevar aun mal diagnóstico.

Neonato con Síndrome de Patau.

Los pacientes con mayor índice de diagnóstico son los que padecen de la trisomía 13, cuando tratamos con un paciente con translocaciones en el cromosoma 13, el estudio se debe realizar a los progenitores para identificar la línea genética que la ha causado,  en el mismo caso, los pacientes con Mosaicismo del cromosoma 13 son sometidos a pruebas e investigaciones para determinar su grado de afectación.

Algunos casos de síndrome de Patau se deben a la ausencia de un cromosoma en el par 13 por lo cual los signos y síntomas son menos graves y tienen una esperanza de vida más alta que los pacientes de trisomía 13.

Cuentos de la ardillita 4

Madden y Moon

La historia de este niño con fisura labial y su gato nos recuerda la importancia de quererse a si mismo y sentirse querido y aceptado.

Un niño con una extraña condición en los ojos encontró a un gato igual a él

28 de marzo de 2018  • 18:11

Estaban destinados a ser amigos. Madden tiene 7 años, labio leporino y una rara condición en los ojos que hace que tenga uno verde y otro azul. Cuando su mamá Christina Humphreys vio la foto de Moon, un tierno gatito que también vive con estas condiciones, supo que tenía que adoptarlo e integrarlo a su familia.

Heterochromia iridum es la condición que hace que una parte del iris tenga al menos dos colores. La completa heterochromia iridum hace que los ojos sean completamente diferentes. Se cree que menos del 1% de la población lo tiene. Eso, sumado al labio leporino, es extremadamente raro.

Christina contó en el sitio Love What Matters que sus amigos los ayudaron con el viaje de Oklahoma hasta Minessota para adoptar al gato y llevarlo a su casa. "No somos personas espontáneas pero sabíamos que estábamos destinados a amar a este gatito. Moon y Madden son perfectas compañías. En un mundo lleno de maltratadores y palabras hirientes, elegimos buscar el amor. Creo que podemos asegurar que este gatito es amor y está destinado a ser parte de un nuestro viaje y el de Madden", contó su mamá.

Ahora Madden y Moon muestran sus aventuras en una cuenta de Instagram que tiene solo tres fotos pero que promete ser un hermoso registro de su amistad. "Este gatito estaba muy lejos de nosotros. Estoy muy agradecida de que Madden tenga a Moon. Además de que son mejores amigos, espero que ayude a mi hijo a darse cuenta de que son únicos y eso es increíble", dijo su mamá.

Christina contó que no tenía intención de hacer pública la historia de su familia pero que se dio cuenta de que podía ayudar a otros niños con labio leporino.

Alimentación con vasito II

A veces hay varios motivos por los cuales no poder dar de mamar a tú bebé. Las fisuras labio-palatinas pueden ser una de ellas. Este caso es distinto pero presenta una alternativa a tener en cuenta. Un ejemplo es cuando tras una operación, le prohíben usar cualquier tipo de tetina, biberón o similar y tienes que empezar con otras técnicas y buscar la mejor para que se pueda alimentar.

The Peaceful Lactivist

6 de febrero · 

No se requiere botella

Las botellas para un bebé amamantados pueden crear más problemas de los que resuelven.

Alguna vez alguien te ha sugerido probar una taza?

' #repost @elmahalilovic con @get_repost
・・・
Mi bebé tiene sólo unas pocas horas en este video y perdí casi 4 litros de sangre durante la entrega y tuve 2 OPERACIONES. Tomó tiempo hasta que pude amamantar a causa de toda la sangre que he perdido. En el hospital donde di a luz sólo tenemos una pequeña taza para alimentar a mi bebé con que no tenían alternativa como, por ejemplo, botella. '

Después de la cirugía del paladar hendido

Aquí tenéis unas cuantas recomendaciones generales, estas las encontré en MedLine, es una página de Estados Unidos, pero más o menos pone igual que en el resto de páginas en las que puedes buscar ayuda o información.

Hay que tener en cuenta que cada niño es diferente y siempre van a dar recomendaciones a las familias para seguir en casa después de la operación.

Después de la anestesia, es normal que los niños tengan congestión nasal. Tal vez tengan que respirar por la boca durante la primera semana. Habrá algo de secreción de la boca y la nariz. La secreción desaparecerá después de aproximadamente 1 semana.

Cuidado de la incisión

Limpie la incisión (herida de la cirugía) después de alimentar al niño.

• Su médico puede suministrarle un líquido especial para limpiar la herida. Para hacerlo, use un copito de algodón (Q-tip).
• Lave sus manos antes de empezar.
• Empiece en el extremo que está más cercano a la nariz.
• Siempre empiece a limpiar lejos de la incisión en pequeños círculos. NO frote justo sobre la herida.
• Si el médico le recetó un ungüento antibiótico, aplíquelo en la incisión del niño después de que esté limpia y seca.

Algunos puntos de sutura se romperán o desaparecerán por sí solos. El médico tendrá que retirar los restantes en la primera consulta de control. NO retire los puntos usted mismo.

Usted deberá proteger la incisión de su hijo.

• Alimente a su niño únicamente como el médico le indicó.
• NO le dé el chupete.
• Los bebés deben dormir en un asiento para bebés, boca arriba.
• NO cargue a su niño con la cara hacia los hombros suyos. Pueden golpearse la nariz y lesionarse la incisión.
• Mantenga todos los juguetes duros fuera del alcance de su niño.
• Use prendas de vestir que no necesiten jalarse sobre la cabeza o la cara del niño.

Alimentación

Los bebés deben alimentarse únicamente con leche materna o fórmula. Al alimentar al bebé, sosténgalo en una posición erguida.

Use una taza o el lado de una cuchara para suministrarle líquidos a su bebé. Si usa biberón, utilice únicamente el tipo de biberón y tetina recomendado por el médico.

A los bebés mayores o a los niños menores se les deben ablandar los alimentos o dárselos en puré durante algún tiempo después de la cirugía para que sean más fáciles de tragar. Utilice una licuadora o una procesadora de alimentos para preparar los alimentos de su niño.

Los niños que están ingiriendo alimentos diferentes a la leche materna o fórmula deben comer sentados. Aliméntelos sólo con una cuchara. NO utilice tenedores, pitillos ni pajillas, palillos ni otros utensilios que puedan lesionar la incisión.

Hay muchas opciones de alimentos adecuados para su hijo después de la cirugía. Asegúrese siempre de que el alimento se cocine hasta que quede blando, luego haga un puré. Las buenas opciones de alimentos incluyen:

• Carnes, pescado o pollo cocidos. Licúelos con caldo, agua o leche.
• Tofu o papas maceradas. Asegúrese de que estén suaves y más blandas de lo normal.
• Yogur, pudín o gelatina.
• Cuajada pequeña de queso blanco grumoso.
• Fórmula o leche.
• Sopas cremosas.
• Cereales cocidos y alimentos para bebés

Los alimentos que su hijo NO debe comer incluyen:

• Semillas, nueces, pedazos de dulce, chips de chocolate o granola (ni solos ni mezclados con ningún otro alimento).
• Goma de mascar, caramelo de gelatina azucarada, dulces duros o bombones.
• Trozos de carne, pescado, pollo, salchichas o perros calientes, huevos cocidos duros, verduras fritas, lechuga, fruta fresca, o pedazos sólidos de fruta o verduras enlatadas.
• Mantequilla de maní (no cremosa o en trozos).
• Pan tostado, rosquillas de pan, pasteles, cereal seco, palomitas de maíz, galletas tostadas, galletas de sal, papitas fritas, bizcochitos o cualquier otro alimento crujiente.

Actividad

Su hijo puede jugar calmadamente. Debe evitar correr o saltar hasta que el médico diga que está bien.

Es posible que su hijo regrese a casa con brazaletes o con férulas en los brazos. Estos impedirán que el niño se frote o se rasque la incisión. El niño deberá usarlas la mayor parte del tiempo durante aproximadamente 2 semanas. Colóquele los brazaletes sobre una camisa de manga larga. De ser necesario, péguelos con cinta a la camisa para mantenerlos en su lugar.

• Usted puede quitarle los brazaletes 2 o 3 veces al día. Quítele sólo uno a la vez.
• Muéva los brazos y las manos del niño en círculos, siempre sosteniéndolos y evitando que toquen la incisión.
• Asegúrese de que no haya enrojecimiento de la piel ni úlceras en los brazos del niño donde están puestos los brazaletes.
• El médico de su niño le dirá cuándo puede dejar de usar los brazaletes.

Pregúntele a su médico cuándo es seguro ir a nadar. Es posible que al niño le coloquen tubos en los tímpanos y debe evitar que le entre agua en los oídos.

Control

Su médico derivará a su niño a un terapeuta del habla. La mayoría de las veces, la terapia del habla dura 2 meses. Se le dirá cuándo hacer una cita de seguimiento.

Cuándo llamar al médico

Llame a su médico si:

• Cualquier parte de la incisión se está abriendo o las suturas se están separando.
• La incisión está roja o hay secreción.
• Hay cualquier sangrado de la incisión, por la boca o por la nariz. Si el sangrado es profuso, vaya a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias.
• Su niño no es capaz de beber ningún líquido.
• Su niño tiene fiebre de 101°F (38.3°C) o más.
• Su niño tiene cualquier fiebre que no desaparece después de 2 o 3 días.
• Su niño tiene problemas para respirar.