Sinónimos:

Disencefalia Esplacnocística

Meckel Gruber, Síndrome de

Gruber, Síndrome de

Es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) occipital, polidactilia (dedos adicionales), riñones hiperplásicos (hiperplasia es el desarrollo excesivo de los tejidos) poliquísticos, y un defecto en el desarrollo del sistema biliar intrahepático, que se manifiesta por fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) hepática portal con dilatación de conductos biliares.

Su frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos y se presenta sobre todo en los finlandeses, de origen tártaro y en los indios guajarati. En España según datos del ECCEM la frecuencia es de 0,105/10000 nacimientos. Muchas de las anomalías presentes en este síndrome son secuencias (anomalías secundarias a otras) debidas a defectos cerebrales como son encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo), etc. se originan varías anomalías faciales.

El diagnóstico precoz se hace mediante ecografía y determinación de una serie de parámetros bioquímicos alterados. El pronóstico es malo y la muerte se produce en el periodo neonatal.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, existe un riesgo de repetición de un 25% para los hermanos de afectados, habiéndose localizado la anomalía genética en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22-q23).

Los síntomas mayores pueden incluir

Deformidades congénitas del cerebro que producen retraso mental

Malformaciones de manos, pies y deformidades óseas en brazos y piernas

Defectos del desarrollo de los genitales en los varones

Alteraciones viscerales en riñón, páncreas e hígado

Menos frecuentemente

Retraso del crecimiento intrauterino

Tórax corto en forma de campana

Malformaciones faciales:

Cara de luna
Hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) o hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos)
Fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno)
Puente nasal ancho y deprimido
Orejas dismórficas, grandes y de implantación baja
Macrostomía (orificio bucal grande)
Micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña)
Cuello corto
Labio leporino (fisura del labio superior)
Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar)

Alteraciones oculares y de la visión:

Ojos hundidos
Microftalmía (ojos anormalmente pequeños)
Anoftalmía (falta congénita de los ojos)
Coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris
Displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) retiniana
Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico

Deformidades del cerebro:

Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
Anencefalia (falta del cerebro)
Arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios)
Encefalocele (hernia, protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea, del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) cerebelosos
Fusión de lóbulos frontales
Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de cuerpo calloso, cerebelo, tronco
Hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo)

Alteraciones óseas:

Metacarpianos extras
Pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo)
Tibias cortas e incurvadas
Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí)
Incurvamiento de huesos largos
Deformidades que afectan a múltiples vísceras:

Quistes hepáticos
Hepatomegalia (hígado anormalmente grande)
Fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) pancreática
Hipoplasia pulmonar

Alteraciones génito urinarias:

Hipoplasia de riñones, uréteres y vejiga
Hipoplasia de pene
Criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto)
Vagina tabicada
Útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), o hipoplásico
Malrotación intestinal
Situs inversas
Comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón)
Comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón)
Aurícula única
Ausencia de válvula mitral
Hipoplasia de laringe

Excepcionalmente

Raquisquisis (hendidura vertebral) cervical

Anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka)