Síndrome de Pterigium Poplíteo

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Clínicamente se caracteriza por pterigium (pliegue que recubre una articulación) poplíteo, hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ausencia de labios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), adhesiones interpalpebrales, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de los dedos y de las uñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), lordosis (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido postero anterior), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, escroto bífido, hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia (ausencia total o parcial de dedos de manos o pies), que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis (pene anormalmente pequeño). 

No hay retraso en el crecimiento y la inteligencia suele ser normal. La herencia es es probablemente hereditaria, y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante. El síndrome es causado por mutaciones en el gen IRF6. El tratamiento puede incluir cirugía reconstructiva para los defectos orales, tales como el labio leporino y el paladar hendido, y para otros defectos o los genitales anormales.

Aquí tenéis una presentación que seguro que os lo explica un poco más detallado: