Síndrome de Adams Oliver

Esta presentación muestra los principales rasgos del Síndrome de Adams Oliver (SAO).

La severidad puede variar mucho entre las personas afectadas y en algunos casos la enfermedad es muy grave. Es causada por alteraciones (mutaciones) en cualquiera de seis genes diferentes (ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 o RBPJ). Puede ser heredada de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. En algunos casos, no se encuentra ninguna mutación. El tratamiento depende de las señales y de los síntomas que hay y puede ser necesario que se necesite de un equipo de especialistas.

Lo más importante para el pronóstico son las anomalías internas. En algunos casos el pronóstico es muy bueno aunque se necesite hacer cirugía para corregir los defectos de los huesos del cráneo y del cuero cabelludo. Parece probable que las formas leves (por ejemplo, aquellos con defectos en la piel y/o anomalías leves en los huesos) tienen un mejor pronóstico y una esperanza de vida normal. Sin embargo, cuando hay problemas en el corazón o en otros órganos o sistemas, la enfermedad puede ser muy grave y/o puede haber una discapacidad severa.