Síndrome de Fryns

El síndrome de Fryns es una condición que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.

Las características de este trastorno varían ampliamente entre las personas afectadas y se superponen con los signos y síntomas de varios otros trastornos. Estos factores pueden hacer que el síndrome de Fryns sea difícil de diagnosticar.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns tienen un defecto en el músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma). El defecto más común es una hernia diafragmática congénita, que es un orificio en el diafragma que se desarrolla antes del nacimiento. Este orificio permite que el estómago y los intestinos se muevan hacia el pecho y llenen el corazón y los pulmones. Como resultado, los pulmones a menudo no se desarrollan adecuadamente (hipoplasia pulmonar), lo que puede causar dificultades respiratorias que ponen en peligro la vida de los bebés afectados.

Otros signos importantes del síndrome de Fryns incluyen anormalidades de los dedos de las manos y los pies y rasgos faciales distintivos. Las puntas de los dedos y dedos de los pies tienden a estar subdesarrollados, dando como resultado una apariencia corta y rechoncha con uñas pequeñas o ausentes. La mayoría de las personas afectadas tienen varias características faciales inusuales, incluidos los ojos muy separados (hipertelorismo), un puente nasal ancho y plano, una punta nasal gruesa, un amplio espacio entre la nariz y el labio superior (un filtrum largo), una boca grande (macrostomia), y un pequeño mentón (micrognatia). Muchos también tienen orejas bajas y de forma anormal.

Se han informado varias características adicionales en personas con síndrome de Fryns. Estos incluyen ojos pequeños (microftalmia), opacidad de la cubierta exterior clara del ojo (la córnea), y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) con o sin una fractura en el labio (labio leporino). El Síndrome de Fryns también puede afectar el desarrollo de la cerebro, sistema cardiovascular, sistema gastrointestinal, los riñones y genitales.

La mayoría de las personas con síndrome de Fryns mueren antes del nacimiento o en la primera infancia por hipoplasia pulmonar causada por una hernia diafragmática congénita . Sin embargo, algunas personas afectadas han vivido hasta la infancia. Muchos de estos niños han tenido un severo retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

La causa del síndrome de Fryns es desconocida. Se cree que el trastorno es genético porque tiende a ser hereditario y tiene características similares a las de otros trastornos genéticos. Duplicacionesy eliminacionesen varias regiones cromosómicas se han asociado con hernia diafragmática congénita y algunas de las otras características del síndrome de Fryns. Sin embargo, no se ha encontrado ningún cambio genético específico que cause todos los signos y síntomas de este trastorno.

Síndrome de Fryns parece ser heredado en un patrón autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias de un gen en cada célula tienen mutaciones. Sin embargo, no se ha identificado ningún gen asociado. Cada padre de un individuo con un trastorno autosómico recesivo lleva una copia del gen alterado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.