Síndrome de Rapp Hodgkin

También conocida como:

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Rapp Hodgkin, Síndrome de laDisplasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Autosómico DominanteDisplasia Ectodérmica Anhidrótica con Labio Leporino y Paladar Hendido

Descripción:

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas.

Las displasias ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial (cierre incompleto de los labios) y palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar). 

El síndrome de Rapp Hodgkin, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara descrita por primera vez en 1968, cuyas manifestaciones clínicas más frecuentes son: 

• Anomalías faciales: hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), microstomía (pequeñez anormal de la boca), oligodoncia (ausencia parcial de los dientes), dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha 

•  Anomalías cutáneas: pili torti (pelos retorcidos sobre su propio eje), pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) en la edad adulta, hipohidrosis (disminución de las glándulas sudoríparas), distrofia de las uñas 

• Anomalías oculares: fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), blefaritis (inflamación de los párpados), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o atresia (oclusión de una abertura natural) del lacrimal, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal) crónica 

• Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias (la apertura urinaria, meatus, se puede colocar anormalmente en la superficie inferior del pene), fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta. 

Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación. 

En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la presencia de labio fisurado/paladar hendido  asociado a cualquier otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que el labio fisurado/paladar hendido no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de síndromes polimalformativos. 

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Hay Wells y síndrome EEC. 

Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de vías respiratorias altas y aparato urogenital; estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad. 

La dacriocistitis crónica puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una de las complicaciones más discapacitantes de estos pacientes, por lo que debe realizarse una evaluación oftalmológica precoz y continuada. 

La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades. 

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica y el labio fisurado/paladar hendido.