Sinónimos:
Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e HipospadiasHipospadias y Disfagia, Síndrome deHipertelorismo e Hipospadias, Síndrome deOpitz, Síndrome deOpitz Frías, Síndrome de
Hipertelorismo de Opitz e Hipospadias, Síndrome de
Descripción:
El síndrome oculogenitolaríngeo de Opitz, es un conjunto formado por dos entidades, el síndrome BBB y el síndrome BBB/G, nombres formados por las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describe el síndrome. Aunque inicialmente se consideraron síndromes independientes, se han descrito las dos entidades en la misma familia, lo que indujo a su unificación definitiva. El síndrome oculogenitolaríngeo de Opitz es una enfermedad congénita, rara hereditaria del desarrollo.
Clínicamente se caracteriza por hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), e hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene). Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), fisuras palpebrales mongoloides (el canto externo del ojo más alto que el canto interno) o antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto); puente nasal prominente (aplanado en la variedad G), narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) plano, fisura del labio superior, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bóveda); alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial), neumonías e incluso ser mortales.
Retraso mental, diastasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen), lipomas (tumor benigno de tejido graso), hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis (anormalmente estrecha) ureteral, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, escroto bífido, criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ano imperforado, ano ectópico (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual), fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) recto uretral, estenosis (anormalmente estrecha) duodenal, mesocardia (mal posición cardíaca, corazón situado en el centro del tórax), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), coartación (estrechez) de la aorta, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples: agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cuerpo calloso, anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), dilatación de ventrículos cerebrales, entropión (inversión hacia dentro de los párpados) del párpado inferior, orejas displásicas, anomalías óseas: clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), pectus excavatum (tórax en embudo), pectus carinatum (tórax en quilla), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) en los pies, otras alteraciones viscerales: pulmones alobulados, hipoplasia pulmonar, divertículo de Meckel, hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical, ausencia de vesícula biliar riñón y uréteres bífidos. Presentan hidrops (hinchazón generalizada del feto), disfunción de las plaquetas, anosmia (disminución o pérdida completa del olfato) y osteopenia (escasez de tejido óseo).
El síndrome es más grave en los varones, donde el retraso mental es de leve a moderado y se acompaña de malformaciones genitourinarias, siempre ausentes en las mujeres. Se hereda preferentemente como un rasgo autosómico recesivo.
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