Síndrome de Crouzon

Sinónimos

Disartrosis craneofacial

Disostosis craneofacial

Síndrome de disostosis craneofacial

Disostosis craneofacial, tipo 1; CFD1

Disostosis craneofacial de Crouzon

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Crouzons

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión temprana impide que el cráneo crezca normalmente y afecta la forma de la cabeza y la cara.

El síndrome de Crouzon se ve en aproximadamente 16 por millón de recién nacidos. Es el síndrome de craneosinostosis más común.

Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Crouzon. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Entre sus múltiples funciones, esta proteína indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen FGFR2 probablemente sobreestimulan la señalización de la proteína FGFR2, lo que hace que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente.

A pesar de que la mutación principal ha sido identificada en el gen FGFR2 situado en el cromosoma 10, algunos reportes clínicos han asociado el curso clínico de esta patología a una mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4.

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Muchas características del síndrome de Crouzon son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo. El crecimiento anormal de estos huesos provoca ojos saltones y de gran tamaño, y problemas de visión causados ​​por cuencas oculares superficiales; ojos que no apuntan en la misma dirección (estrabismo); una nariz con pico y una mandíbula superior subdesarrollada. Además, las personas con síndrome de Crouzon pueden tener problemas dentales y pérdida de la audición, que a veces se acompaña de canales del oído angostos. Algunas personas con síndrome de Crouzon tienen una abertura en el labio y el techo de la boca (labio y paladar hendido) La gravedad de estos signos y síntomas varía entre las personas afectadas. Las personas con síndrome de Crouzon suelen ser de inteligencia normal.

La mayoría de personas afectadas comienzan a desarrollar rasgos físicos evidentes durante la etapa infantil, normalmente a partir de los 2 años de edad. Son escasos los casos, en los que los signos y síntomas más característicos son observables directamente en el momento del nacimiento.

Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales. Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden emplearse diversas pruebas de laboratorio: radiografías tradicionales, tomografía axial computerizada, biopsia cutánea, etc.

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario.

Actualmente, los estudios experimentales no han conseguido identificar ningún tipo de terapia que frene la fusión craneal. Por tanto, las intervenciones están orientadas fundamentalmente al manejo y control sintomático.

Los equipos que se encargan del tratamiento de esta patología, suelen estar formados por especialistas de diversas áreas: cirugía, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología, neuropsicología, etc.

Gracias a los avances actuales, en los procedimientos y herramientas quirúrgicas, muchas de las malformaciones craneofaciales son corregibles con un porcentaje elevado de éxito.