Síndrome de Van Der Woude

Es una enfermedad dismórfica congénita de origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido aislado.

Sinónimos:

• Labio leporino y/o paladar hendido con quistes mucosos del labio inferior
• Síndrome de fosita labial
• VWS

Epidemiología

Este síndrome representa la causa más común de labio leporino/paladar hendido de origen monogénico; lo padecen el 2% de todos los individuos con labio leporino/paladar hendido. La incidencia estimada al nacer es de entre 1/35.000 y 1/100.000 en las poblaciones europeas y asiáticas. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

Descripción clínica

Al nacer, los pacientes con VWS presentan una o más de las siguientes características dismórficas: fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas, normalmente bilaterales), pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula de mucosa del labio, o labio leporino/paladar hendido. 

Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección. 

El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes. 

Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.

Anquiloglosia

Etiología

En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial. Las deleciones de genes enteros son una causa muy rara de VWS, y la frecuencia de deleciones parciales de genes no se conoce en la actualidad. Las mutaciones en IRF6 también provocan el síndrome de pterigión poplíteo.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un progenitor de un paciente del que se sospecha VWS es muy sugerente del diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (PPS). El VWS tiene un fenotipo más leve; el PPS incluye pterigión poplíteo, sindactilia y genitales externos anómalos. Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos síndromes. Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y el síndrome de Kabuki.

Diagnóstico prenatal

Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia. El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo mediante ecografía prenatal.

Consejo genético

El VWS se hereda con un patrón autosómico dominante. No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por mutaciones de novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas.

Manejo y tratamiento

En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio/paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso. Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si procede. Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica. Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente por motivos estéticos y para asegurar la correcta función de los labios.

Pronóstico

El principal factor pronóstico es la corrección de las malformaciones congénitas.

Prognatismo mandibular (mandíbula prominente)

Es una deformidad facial que se describe por la presencia de una discrepancia anteroposterior entre la mandíbula y el maxilar (la mandíbula está desarrollada por exceso en relación con el maxilar).

Se detecta:

• Cuando el hueso de la mandíbula presenta un crecimiento anormal por exceso respecto del maxilar, lo que se conoce como problema esquelético.

• Cuando el paciente presenta un exceso de mentón.

• Cuando la mandíbula prominente se debe a un problema dental, esto es, cuando los dientes se encuentran desalineados entre sí.

Es más que un problema estético, un prognato suele tener problemas para cerrar correctamente la boca, y muchas personas que lo padecen tienen importantes dificultades para hablar, morder o masticar, además de experimentar un dolor crónico en la articulación de la mandíbula.

Además, el aspecto “anormal” puede conducir a importantes problemas psicológicos, especialmente en adolescentes y adultos jóvenes.

Suele aparecer cuando existen:

• Factores genéticos: antecedentes familiares de prognatismo. En este sentido, el mentón prominente de muchos integrantes de la Casa de los Austrias españoles es un perfecto ejemplo histórico de prognatismo hereditario.

• Pérdida temprana de las muelas de leche: si estas piezas se caen antes de lo debido, pueden originarse problemas mandibulares que no se corregirán por sí solos, y el niño podría acabar convirtiéndose en prognato.

• Problemas en la hipófisis: el síndrome de Crouzon, el gigantismo o la acromegalia, todos problemas derivados de la producción excesiva de la hormona del crecimiento, son también responsables de muchos casos de prognatismo mandibular.

Las tres soluciones clásicas a este problema son, respectivamente:

• Una cirugía ortognática bimaxilar, cuando el cirujano maxilofacial necesita intervenir quirúrgicamente sobre el hueso mandibular y maxilar, o una cirugía ortognática monomaxilar, cuando el cirujano maxilofacial sólo actúa sobre una de las dos estructuras esqueléticas. Según el caso deberá ir acompañada de un tratamiento de ortodoncia.

• Una mentoplastia o cirugía del mentón de reducción.

• Un tratamiento de ortodoncia.

A continuación tenéis un vídeo de como sería la cirugía ortognática bimaxilar, no dejan cicatrices externas ya que la realizan por dentro de la boca.

Mamá Pierre Robin

Os acercamos el blog de una mamá que nos cuenta sus experiencias con el Pierre Robin y Emilio, el pequeño gran luchador. El blog es genial y está muy bien detallado.

Cuentos de la Señora Lengua

Se trata de un grupo de cuentos en los que la protagonista es LA SEÑORA LENGUA, y en los que a través de situaciones y acontecimientos variados se desarrollan distintos movimientos linguales.

A través de estos cuentos y ejercicios, los niños tonifican, agilizan y aumentan el control lingual, de forma entretenida.

Podéis inventar vosotros mismos este tipo de historietas o incluso dejarles que sean ellos quienes las vayan proponiendo. 

El poder de la sonrisa

Un proyecto publicado en Cultura Inquieta en el que la sonrisa se convierte en arte. Perfecto para el Día Mundial de la Sonrisa.

Hace poco hablábamos de los beneficios que nos da la sonrisa. Esa mueca involuntaria que ilumina nuestra cara y nos hace la vida un poco más fácil. Cuando sonreímos, nos acercamos a los demás, y sobre esto va este proyecto de fotografía. El artífice es el fotógrafo Jay Weinstein, que captura y comparte la experiencia de conocer a extraños a través de la lente para llegar a su corazón.

1.

 

El artista realiza dos fotos por persona: una con expresión normal y otra sonriendo. El objetivo de este proyecto, realizado en La India, es demostrar que las sonrisas acercan a la gente y pueden cambiarlo todo. Y sobre todo, que sonreír, nos hace iguales ya que es un gesto universal, por encima de etnias, religiones o nacionalidades.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15.

via Jay Weinstein / Bored Panda