Es una enfermedad dismórfica congénita de origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido aislado.
- Labio leporino y/o paladar hendido con quistes mucosos del labio inferior
- Síndrome de fosita labial
- VWS
Epidemiología
Este síndrome representa la causa más común de labio leporino/paladar hendido de origen monogénico; lo padecen el 2% de todos los individuos con labio leporino/paladar hendido. La incidencia estimada al nacer es de entre 1/35.000 y 1/100.000 en las poblaciones europeas y asiáticas. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
Descripción clínica
Al nacer, los pacientes con VWS presentan una o más de las siguientes características dismórficas: fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas, normalmente bilaterales), pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula de mucosa del labio, o labio leporino/paladar hendido.
Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección.
El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes.
Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.
Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección.
El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes.
Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.
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| Anquiloglosia |
Etiología
En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial. Las deleciones de genes enteros son una causa muy rara de VWS, y la frecuencia de deleciones parciales de genes no se conoce en la actualidad. Las mutaciones en IRF6 también provocan el síndrome de pterigión poplíteo.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un progenitor de un paciente del que se sospecha VWS es muy sugerente del diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (PPS). El VWS tiene un fenotipo más leve; el PPS incluye pterigión poplíteo, sindactilia y genitales externos anómalos. Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos síndromes. Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y el síndrome de Kabuki.
Diagnóstico prenatal
Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia. El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo mediante ecografía prenatal.
Consejo genético
El VWS se hereda con un patrón autosómico dominante. No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por mutaciones de novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas.
Manejo y tratamiento
En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio/paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso. Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si procede. Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica. Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente por motivos estéticos y para asegurar la correcta función de los labios.
Pronóstico
El principal factor pronóstico es la corrección de las malformaciones congénitas.
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