Los pacientes tienen baja estatura y retraso mental. El síndrome involucra la cabeza (labio leporino / paladar hendido, microcefalia, hipertelorismo, nariz ancha, cejas arqueadas e inclinadas hacia arriba y ptosis), esqueleto (hipoplasia rígida y los pulgares ubicados distalmente, braquidactilia, extensión limitada del codo, huesos anómalos del carpo, deformidad de las cabezas radiales , anomalías del dedo del pie, y anomalías vertebrales y de costillas). Otras características incluyen riñones en herradura, micropene y desplazamiento anal anterior. Las investigaciones de laboratorio muestran deficiencia de la hormona del crecimiento.
La ventilación con una máscara facial, la laringoscopia directa y la intubación traqueal pueden ser difíciles debido a malformaciones faciales. La vía aérea debe ser evaluada preoperatoriamente.
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