Sinónimos:
Ectrodactilia - displasia ectodérmica - fisura labial/paladar hendido
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. El nombre EEC viene del acrónimo inglés formado por Ectrodactyly Ectodermal dysplasia Cleft lip/palate (Ectrodactilia Displasia Ectodérmica Labio Leporino).
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas (que está presente desde el nacimiento) difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial (cierre incompleto de los labios) y palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
El síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial (Síndrome EEC) es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmica hereditaria.
Descrito inicialmente por Eckholdt y Martens en 1804, fueron Rudiger y sus colaboradores quienes, en 1970, acuñaron el acrónimo EEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:
Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación.
En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de síndromes polimalformativos.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndromes de Rapp Hodgkin y Hay Wells.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de vías respiratorias altas y aparato urogenital. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal) crónica puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una de las complicaciones más discapacitantes de estos pacientes, por lo que debe realizarse una evaluación oftalmológica precoz y continuada.
La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.2-q21.3).
Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas (que está presente desde el nacimiento) difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).
Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial (cierre incompleto de los labios) y palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
El síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial (Síndrome EEC) es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmica hereditaria.
Descrito inicialmente por Eckholdt y Martens en 1804, fueron Rudiger y sus colaboradores quienes, en 1970, acuñaron el acrónimo EEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:
- Faciales: hendidura palatina, fisura del labio superior, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar y malar, microdoncia (dientes pequeños).
- Cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel), hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uñas.
- Malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) a la presencia de ectrodactilia (falta congénita total o parcial de uno o más dedos) de los dedos 2 y 3, sindactilia.
- Oculares: blefarofimosis (hendidura palpebral corta) y estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados), déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión (inversión hacia dentro de los párpados).
- Menos frecuentemente pueden presentar sordera, y anomalías renales y cierto retraso del crecimiento.
Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación.
En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de síndromes polimalformativos.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndromes de Rapp Hodgkin y Hay Wells.
Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de vías respiratorias altas y aparato urogenital. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad.
La dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal) crónica puede llegar a producir cicatrices y opacificaciones corneales, que son una de las complicaciones más discapacitantes de estos pacientes, por lo que debe realizarse una evaluación oftalmológica precoz y continuada.
La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de las extremidades.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.2-q21.3).
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