Enfermedad rara, genética, progresiva, que afecta al colágeno y sin cura en el horizonte. Para que el escenario de Stickler cambie se necesita conocimiento, implicación, valentía, diagnóstico, estar alerta y grandes dosis de investigación para que la cura pase de ser un sueño a una realidad, y deje de comprometerse la calidad de vida de los niños que la padecen.
El Síndrome de Stickler es una de esas enfermedades clasificadas como “rara”. Aunque el doctor Juan Carlos Robledillo, médico reumatólogo del Hospital Niño Jesús, cree que es posible “que exista más de lo que pensamos”, pues está poco diagnosticada. El experto nos hace a continuación una radiografía médica del síndrome en todas sus dimensiones, para poder comprender mejor el testimonio de los afectados que contarán próximamente en EFESalud sus historias de lucha y esperanza.
Se trata de una “enfermedad genética progresiva que afecta al colágeno”, explica el experto. El colágeno “es una proteína que está en la mayor parte de nuestro tejido conectivo”, resultando fundamental. El problema es que cuando se altera la síntesis de la formación del colágeno pueden verse afectadas las articulaciones, huesos, los órganos de los sentidos (puesto que afecta a ojos, audición); además de poder afectar también a la estética facial provocando malformaciones, es decir, alteraciones faciales.
El especialista señala que también es frecuente “la displasia, el desprendimiento de retina en gente joven, problemas de audición o malformaciones en el paladar (paladar hendido, fisura palatina o campanilla bífida)”. Síntomas de alarma que hacen sospechar que se está ante la enfermedad.
https://www.efesalud.com/sindrome-stickler-el-enemigo-del-colageno/
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