Bases genéticas de la formación de fisuras labiales y/o palatinas en humanos

Publicado en  Scielo y compartido por Asociación Chilena de Colagenopatías tipo II.

La hendidura labio palatina (cleft lip/palate, CL/P) es una alteración craneofacial de alta frecuencia en la población mundial, cuya etiología es multifactorial, y que involucra factores tanto genéticos como ambientales. La mayoría de este tipo de patologías se presenta como un defecto no sindrómico (70%), y el resto de hendiduras se asocian con alteraciones adicionales en los defectos de tipo sindrómico. Gracias al desarrollo de herramientas moleculares se han identificado varios genes que están involucrados en CL/P de tipo no sindrómico, como son el proto-oncogen Bcl3, el gen Tgfb, el gen homeótico Msx1 y el gen Bmp entre otros, los cuales se han podido identificar mediante estudios de ligamiento y el uso de ratones deficientes en estos genes (knock-out). Por otra parte, se han identificado más de 300 síndromes diferentes asociados con CL/P, entre ellos uno de los más frecuentes el síndrome de van der Woude donde también se han identificado mutaciones en genes como el IRF6. Debido a que CL/P es una patología de alta complejidad etiológica donde las alteraciones genéticas juegan un importante papel y donde cada día se amplía el conocimiento sobre alteraciones en diversos genes que contribuyen a la formación de la alteración, el objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética del CL/P y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.

Alteraciones en el gen Col2a1 se han relacionado con el síndrome de Stickler (#108300). Este gen codifica para el colágeno tipo II. Uno de los efectos de la alteración en la biosíntesis del colágeno es la morfogénesis esquelética anormal y la inducción de fisura palatina.

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-971X2013000100006