Es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por anomalías en el cabello, la piel y los dientes, dismorfia facial con fisura labial y paladar, cutáneo sindactilia y, en algunos casos, discapacidad intelectual.
La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos en la literatura. El trastorno es frecuente en la Isla Margarita debido a un efecto fundador.
Descripción clínica
Es una trastorno congénito caracterizado por cabello escaso y trenzado (pili torti) y cejas ausentes o dispersas, hipohidrosis, piel seca, queratoderma palmoplantar, dientes anormales (erupción retardada, microdontia / hipodoncia y anodoncia en adultos), dismofismo facial (orejas protuberantes y malformadas, micrognatia, fisura labial bilateral y paladar hendido), sindactilia cutánea (dedos de manos y pies) y pliegue transversal en las palmas. Onychodystrophy puede estar presente. Características adicionales que incluyen discapacidad intelectual, sordera, puntos lagrimales hipoplásicos, anomalías del pezón, anomalías genitourinarias (escroto hipoplásico y presencia del testículo en el canal inguinal) y lumbar lordosis puede ser observado.
El síndrome de Zlotogora-Ogur y la displasia ectodérmica de la isla de Margarita son la misma entidad.
Etiología
Es causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica nectin-1, el principal receptor utilizado por alfa-herpesvirus para mediar la entrada en células humanas. Aunque todavía se desconoce el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur, se ha propuesto que nectin-1 es una adhesión célula-célulamolécula que se expresa preferentemente en los queratinocitos y que las mutaciones en PVRL1 pueden derogar la adhesión célula-célula dependiente de NAP (nectina, afadina, ponsina).
Asesoramiento genetico
La transmisión es autosómica recesiva .
Síntomas
| Signos y síntomas | Número aproximado de pacientes |
| Bilateral fisura labial y paladar | Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) |
| Displasia ectodérmica | Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) |
| Dedo | Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) |
| Macrotia | Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) |
| Sindactilia del dedo del pie | Muy frecuente (presente en 80% -99% de los casos) |
| Anormalidad de la morfología dental | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Alopecia | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Pliegues palmar transversales simples bilaterales | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Dientes cariados | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Grietas palpebrales descendentes | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Uñas distróficas | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Diente de distrofia | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Ceja muy arqueada | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) | |
| Hipoplasia del hueso cigomático | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) | |
| Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) | |
| Retrusión de la cara media | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Deficiencia del habla neurológica | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Pili torti | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Oreja sobresaliente | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Infecciones respiratorias recurrentes | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Hipoplasia escrotal | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Cabello escaso | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Ceja lateral escasa | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Synophrys | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Amplia distancia intermamilar | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Puente nasal ancho | Frecuente (presente en 30% -79% de los casos) |
| Anormalidad del esmalte dental | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Anormalidad del uréter | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Anodoncia | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) | |
| Hiperlordosis | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Hipodoncia | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Hipohidrosis | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Hiperqueratosis palmoplantar | Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
| Ocasional (presente en 5% -29% de los casos) |
HOLA, MI HIJO NACIO CON ESTE SINDROME EN ABRIL DE 2019, A LA VEZ VENIA CON SINDROME DE INTESTINO ULTRA CORTO Y MALFORMACION, ESTUVO HOSPITALIZADO DESDE QUE NACIO HASTA LOS 2 AÑOS 2 MESES, EL FALLECIO, YA QUE LA COMPLEJIDAD EN SU INTESTINO ERA SEVERA Y LA NUTRICION PARENTERAL FUE DETERIORANDO SU ORGANISMO, FALLECIO POR FALLA MULTIORGANICA PROVOCADA POR UNA INFECCION EN SU CATETER VENOSO CENTRAL, LA VERDAD ES QUE ME HE TRATADO DE INFORMAR POR TODOS LOS MEDIOS DE SU ENFERMEDAD, PERO LES AGRADECERIA SI PUEDEN ACLARAR MIS DUDAS.
ResponderEliminarEL DESEO DE SER MADRE ESTA PRESENTE, PERO TAMBIEN EL MIEDO DE PASAR NUEVAMENTE POR LO MISMO, SI ME PUDIERAN ORIENTAR PORQUE ME PASO A MI, POPR QUE MI HIJO VENIA CON ESTA EXTRAÑA ENFERMEDAD, PODRE TENER HIJOS SANOS? SON TANTAS PREGUNTAS Y DUDAS EN MI CABEZA Y SOBRETODO MIEDO QUE VUELVA A PASAR. SOY DE CHILE, OJALA ME PUEDAN AYUDAR, GRACIAS.
Hola, en primer lugar, lo siento por tu hijo
ResponderEliminarLo único que sabemos sobre este síndrome es lo poco que hemos puesto aquí, que es muy complicado y con escasos pacientes diagnosticados
Desconocemos la situación médica en Chile (escribes desde allá??) pero deberían mandarte a un especialista que te haga pruebas genéticas por si eres portadora del síndrome y de ahí mirar las soluciones
Sentimos mucho no poder contarte más ya que sabemos lo frustrante que es cuando no encuentras respuestas
MUCHAS GRACIAS POR RESPONDER.
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