Es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por anomalías en el cabello, la piel y los dientes, dismorfia facial con fisura labial y paladar, cutáneo sindactilia y, en algunos casos, discapacidad intelectual.
La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos en la literatura. El trastorno es frecuente en la Isla Margarita debido a un efecto fundador.
Descripción clínica
Es una trastorno congénito caracterizado por cabello escaso y trenzado (pili torti) y cejas ausentes o dispersas, hipohidrosis, piel seca, queratoderma palmoplantar, dientes anormales (erupción retardada, microdontia / hipodoncia y anodoncia en adultos), dismofismo facial (orejas protuberantes y malformadas, micrognatia, fisura labial bilateral y paladar hendido), sindactilia cutánea (dedos de manos y pies) y pliegue transversal en las palmas. Onychodystrophy puede estar presente. Características adicionales que incluyen discapacidad intelectual, sordera, puntos lagrimales hipoplásicos, anomalías del pezón, anomalías genitourinarias (escroto hipoplásico y presencia del testículo en el canal inguinal) y lumbar lordosis puede ser observado.
El síndrome de Zlotogora-Ogur y la displasia ectodérmica de la isla de Margarita son la misma entidad.
Etiología
Es causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica nectin-1, el principal receptor utilizado por alfa-herpesvirus para mediar la entrada en células humanas. Aunque todavía se desconoce el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur, se ha propuesto que nectin-1 es una adhesión célula-célulamolécula que se expresa preferentemente en los queratinocitos y que las mutaciones en PVRL1 pueden derogar la adhesión célula-célula dependiente de NAP (nectina, afadina, ponsina).
Asesoramiento genetico
La transmisión es autosómica recesiva.
Síntomas
| Signos y síntomas | Número aproximado de pacientes |
| Bilateral fisura labial y paladar | Muy frecuente
(presente en 80% -99% de los casos) |
| Displasia ectodérmica | Muy frecuente
(presente en 80% -99% de los casos) |
| Dedo sindactilia | Muy frecuente
(presente en 80% -99% de los casos) |
| Macrotia | Muy frecuente
(presente en 80% -99% de los casos) |
| Sindactilia del dedo del pie | Muy frecuente
(presente en 80% -99% de los casos) |
| Anormalidad de la morfología dental | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Alopecia | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Pliegues palmar transversales simples bilaterales | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Dientes cariados | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Grietas palpebrales descendentes | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Uñas distróficas | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Diente de distrofia | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Ceja muy arqueada | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Hipogonadismo | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Hipoplasia del hueso cigomático | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Discapacidad intelectual | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Micrognatia | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Retrusión de la cara media | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Deficiencia del habla neurológica | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Pili torti | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Oreja sobresaliente | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Infecciones respiratorias recurrentes | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Hipoplasia escrotal | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Cabello escaso | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Ceja lateral escasa | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Synophrys | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Amplia distancia intermamilar | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Puente nasal ancho | Frecuente
(presente en 30% -79% de los casos) |
| Anormalidad del esmalte dental | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Anormalidad del uréter | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Anodoncia | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| EEG anormalidad | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Hiperlordosis | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Hipodoncia | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Hipohidrosis | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Hiperqueratosis palmoplantar | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
| Convulsiones | Ocasional
(presente en 5% -29% de los casos) |
