Síndrome Velocardiofacial

Es una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y aprendizaje. Así como dificultades de índole fonoaudiológico, pedagógico, psicológico-psiquiátrico, que deben ser atendidas y requieren de una estrategia de intervención especializada y de un equipo profesional interdisciplinario.

Etiología

Este síndrome se diagnostica en individuos que presentan una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 22, en la zona q11.2, es decir, que falta material genético en el cromosoma que está en el par 22, lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo. Se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia, llamada FISH. La herencia es autosómica dominante, y alrededor del 85% de los pacientes con la deleción, corresponden a casos nuevos.

  

Signos y síntomas

La deleción en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de la misma forma. El SVCF se asocia frecuentemente a la secuencia de DiGeorge. Esta alteración fue descrita por el Doctor Angelo DiGeorge, en 1965, quien observó en varios recién nacidos, una ausencia de glándula timo e hipoparatiroidismo. Años más tarde sumó otras características a su descripción: alteraciones inmunitarias, hipocalcemia y anormalidades cardíacas.

En relación al SVCFse conocen más de 180 anomalías asociadas, pudiendo presentarse sólo algunas, y con diferentes grados de severidad. Una revisión de la ocurrencia de diversas características fenotípicas en 165 pacientes con deleción del 22q(13), muestra las manifestaciones más comunes. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen:

• Defectos del corazón

• Dificultades para alimentarse y digestivos

• Deficiencia del sistema inmunitario

• Retraso en el crecimiento y desarrollo. Discapacidad intelectual.

• Anomalías en el paladar

• Problemas renales

• Pérdida de la audición

• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endocrinos

• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos. Sumado a dificultades en el aprendizaje y en el lenguaje.

Diagnóstico 

Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ hibridación” o  FISH. Esta técnica puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.

Diagnóstico postnatal:  El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después. Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.

Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo.

Afectación Psicológica y Cognitiva

Desarrollo psicológico y del cuerpo: estos niños pueden tener cierta discapacidad intelectual que afecta a la capacidad de aprendizaje y lenguaje, y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela. Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del lenguaje. Por lo tanto, es importante continuar evaluando a estos niños durante la infancia e identificar a tiempo la intervención más adecuada.

Por otra parte en casos de jóvenes con este diagnóstico, pueden presentar problemas de autoestima, relacionado con su imagen corporal y su apariencia física, ya que son muy vulnerables a situaciones de bullying escolar. Por lo que pueden desarrollar trastornos anímicos y de baja tolerancia a la frustración.

Pronóstico

Hasta el 90% de la causa de muerte en pacientes con SVCF son las anomalías cardíacas, siendo muy importante la valoración y manejo adecuado.

Respecto a las otras anomalías presentes en el síndrome dependerán del momento de detección y el tratamiento que se les dé, siendo el pronóstico variable según el paciente.

LOS CUENTOS DE LA SEÑORA LENGUA (II)

Estos son cuentos más cortos.

LA SEÑORA LENGUA SALE DE PASEO: 

La señora lengua vive dentro de la boca con sus amigos los dientes .

La señora lengua quiere salir hoy de paseo. Primero abre la puerta para observar el tiempo que hace fuera ( sacar la lengua ).

Mira hacia el cielo para ver si llueve ( lengua fuera con la punta doblada hacia arriba ).

Mira hacia el suelo para ver si hay charcos y tiene que volver a casa a ponerse las botas (lengua apuntando hacia el suelo ).

Como ha visto algunos, entra de nuevo en su casa ( la lengua se retira y se cierra la boca ).

Por fin sale a la calle, primero mira hacia un lado a fin de asegurarse de que no vienen coches ( la lengua apunta lo más posible a la derecha).

Mira después hacia el otro con la misma finalidad ( la lengua apunta lo más posible a la izquierda ).

A continuación cruza la calle vigilando sin parar a izquierda y derecha para comprobar que no corre peligro ( la lengua se desplaza de izquierda a derecha y viceversa varias veces).

Después del paseo, ya cansada, vuelve a casa a dormir ( la lengua se mete en la boca y reposa bien apoyada tras los incisivos inferiores).

LA SEÑORA LENGUA VA AL PARQUE:

¡ Qué día tan bueno hace hoy! . La señora lengua ha decidido ir al parque a saltar a la cuerda.

Allí se encuentra con sus amigos a los que saluda ( la lengua sale de la boca y sube y baja la punta ).

Después se pone a saltar a la cuerda ( sale y entra de la boca con movimientos rítmicos sin que estén separados los labios ).

LA SEÑORA LENGUA NO SALE PORQUE HACE FRÍO:

Hoy hace mucho frío hoy la señora lengua se asoma un poquito para averiguar qué tiempo hace. ( se saca un poco la punta de la lengua entre los labios) .

Como la temperatura es muy baja cierra la puerta rápidamente.

Después vuelve a asomarse y se pone a temblar ( se saca la punta de la lengua y se hace una vibración conjunta de lengua y labios.

LA SEÑORA LENGUA VA AL CIRCO:

La señora lengua va al circo y aprende a hacer malabarismos.

Uno de ellos consiste en permanecer en posición recta sin moverse unos segundos ( la lengua sale lentamente, se estira lo más posible, se mantiene unos momentos quieta, sin vacilar, y regresa a la boca despacio, sin tocar los dientes).

¡Bravo, es una artista, lo ha conseguido!

¡Y ahora más difícil todavía!, La señora lengua quiere tocar la nariz ( sale, levanta la punta hacia arriba para intentar tocar la nariz).

¡Otra proeza!, Ahora quiere tocar la barbilla ( se dobla y estira, quiere tocar la barbilla).

¡ Lo ha conseguido!, Se merece un aplauso.

LA SEÑORA LENGUA SALUDA A SUS VECINOS, LOS DIENTES:

Los dientes son buenos amigos de la señora lengua , por eso ella, de vez en cuando, visita personalmente a cada uno de ellos.

Primero va a saludar a los del piso de arriba ( con la punta de la lengua va tocando uno a uno los dientes de arriba ).

Al día siguiente visita a los del piso de abajo ( repiten la acción sobre los dientes de abajo).

LA SEÑORA LENGUA VA AL GIMNASIO:

La señora lengua se ha apuntado al gimnasio para ponerse en forma.

Lo primero que hace es doblarse ( con ayuda de los dientes se pliega la lengua hacia arriba y hacia dentro de la boca. Guarda esta postura unos segundos. Después sale disparada hacia fuera ).

También se dobla hacia abajo ( se coloca la punta de la lengua hacia abajo detrás de los dientes de abajo, doblada y aguantada con los dientes de arriba).

Finalmente la señora lengua practica el ejercicio más difícil ( se dobla por la mitad en sentido longitudinal haciendo un pequeño canal ).

LA SEÑORA LENGUA LIMPIA LA CASA:

La señora lengua es muy limpia. Vamos a ver como limpia su casa.

A) Limpia las telarañas del techo : Pasa la lengua por el paladar con movimientos de delante hacia atrás, transversales y de rotación.

B) Limpia las telarañas del porche : Pasa la lengua por todo el espacio que queda entre los labios y los dientes de arriba y de abajo y en todas las direcciones.

C) Quita el polvo de las paredes: toca el interior de las mejillas.

D) Barre el suelo de la casa : Pasea la punta de la lengua por el suelo de la boca en todas direcciones.

E) Limpia las fachada : Roza con la punta de la lengua el labio superior, exteriormente y en las dos direcciones.

F) Limpia la acera : Lo mismo que el anterior pero por el labio inferior.

G) Sacude la alfombra : Saca la lengua y la mueven enérgicamente hacia arriba y hacia abajo.

La lengua ha limpiado mucho. Y ahora ¿ Quién limpia a ella ? .

Los dientes se encargan de ello ( saca la lengua y la aprisiona con los labios, hace lo mismo con los dientes mientras la retrae despacio ).

APRENDER A ESCUCHAR Y COMUNICAR · PIERRE ROBIN

Aquí tenéis el blog de otra mamá guerrera en el que va contando los avances de Oliver y su relación con el Pierre Robin.

El blog se llama Hasta el infinito y más allá.

Un viaje musical

APRENDER A ESCUCHAR Y COMUNICAR · PIERRE ROBIN

Un viaje musical

16 October, 2017lachicazul

La secuencia de Pierre Robin puede afectar al oído medio. Oliver tiene hipoacusia, es decir, oye menos de lo normal (60 decibelios menos en cada oído). Esto, por supuesto, le afecta a su desarrollo, pues si no puede oírnos, mucho menos aprenderá a hablar (y esto obviando las dificultades para el lenguaje que tienen los chavales con ATR-X)

De momento pensamos que es un problema del oído medio y probablemente éste esté acrecentado por la acumulación de fluído tras el tímpano, algo muy común cuando se tiene el paladar hendido más el extra de llevar sonda nasogástrica.

Hace unos meses hablé con su pediatra y sugerí la posibilidad de usar audífonos. Me derivaron a un especialista en audiología y a un logopeda especializado en esta rama y elaboramos un plan sencillo: colocar unos audífonos y observar a Oliver para ver si reaccionaba al sonido de alguna manera. En caso negativo, pensaríamos en un implante coclear.

Pero claro, Oliver llevaba toda su vida sin oir. No bastaba con hacer sonar un sonajero y esperar que lo mirase. No, primero hay que enseñarle a escuchar.

Seguimos unas pautas básicas y durante los dos meses que lleva con los implantes hemos conseguido pequeños avances:

• Esta mucho mas alerta
• Nos mira muchísimo más que antes
• Coge un sonajero y lo agita (y cada vez hace mejor el movimiento de agitar). Para esta acción, lo que hicimos fue colocarle el sonajero en la mano y mover nosotros su brazo despacito haciéndolo sonar. Todos los días un poquito, hasta que comenzo a hacerlo él solito. Es una manera de enseñarle Acción – Reacción: Si yo muevo algo, obtengo sonido.
• A veces oye cualquier sonido, ya sea una voz o un objeto, y nos mira a su padre o a mi. Nos han explicado que esto es la primera fase, cree que todos los sonidos vienen de nosotros. Ahora tenemos que enseñarle a girar la cabeza hacia el foco del sonido.
• Desde hace solo unos días, ha comenzado a mirarme la boca cuando le hablo. Quien sabe, lo mismo algún día decida imitarme 

Nos queda mucho que practicar y es emocionante ver como poco a poco se adentra en este viaje musical.

Esta semana en la revisión la audióloga y la logopeda de Oliver se mostraron satisfechas con los progresos de Oliver y me hablaron de Baby Beats donde puedo encontrar algunos videos de como estimular el oido de Oliver de manera divertida.

Síndrome de Van Der Woude

Es una enfermedad dismórfica congénita de origen genético que se caracteriza por la presencia de fístulas paramedianas del labio inferior, labio leporino con o sin paladar hendido, o paladar hendido aislado.

Sinónimos:

• Labio leporino y/o paladar hendido con quistes mucosos del labio inferior
• Síndrome de fosita labial
• VWS

Epidemiología

Este síndrome representa la causa más común de labio leporino/paladar hendido de origen monogénico; lo padecen el 2% de todos los individuos con labio leporino/paladar hendido. La incidencia estimada al nacer es de entre 1/35.000 y 1/100.000 en las poblaciones europeas y asiáticas. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

Descripción clínica

Al nacer, los pacientes con VWS presentan una o más de las siguientes características dismórficas: fosas paramedianas en el labio inferior (fístulas, normalmente bilaterales), pequeños montículos con un trayecto fistuloso desde una glándula de mucosa del labio, o labio leporino/paladar hendido. 

Las fosas labiales son el signo más común (>80%) y son habitualmente asintomáticas, aunque es posible que se produzca babeo y alguna infección. 

El segundo signo más frecuente es el labio leporino, seguido por el paladar hendido, con repercusión clínica variable en función de la gravedad. Algunos pacientes tienen labio leporino con o sin paladar hendido, mientras que otros tienen solamente paladar hendido. La hipodoncia y la hipoplasia dental también son frecuentes. 

Otros signos no clásicos que se observan son fosas labiales unilaterales individuales, hendidura submucosa, úvula bífida, anquiloglosia, anomalías de las extremidades (pliegues cutáneos, sindactilia), y pérdida de audición neurosensorial. El crecimiento, el desarrollo y las capacidades intelectuales son normales.

Anquiloglosia

Etiología

En el 70% de los pacientes con VWS se ha encontrado mutaciones en el gen IRF6 (1q32.2-q32.3), implicado en el desarrollo de la epidermis y en la regulación del desarrollo craneofacial. Las deleciones de genes enteros son una causa muy rara de VWS, y la frecuencia de deleciones parciales de genes no se conoce en la actualidad. Las mutaciones en IRF6 también provocan el síndrome de pterigión poplíteo.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se debe sospechar por la presencia de los signos clínicos y radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis genético molecular de IRF6. La presencia de fosas labiales aisladas, paladar hendido submucoso e hipodoncia en un progenitor de un paciente del que se sospecha VWS es muy sugerente del diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de pterigión poplíteo autosómico dominante (PPS). El VWS tiene un fenotipo más leve; el PPS incluye pterigión poplíteo, sindactilia y genitales externos anómalos. Existe un solapamiento significativo en las características craneofaciales de los dos síndromes. Otras enfermedades que conviene sopesar son el labio leporino aislado y el síndrome de Kabuki.

Diagnóstico prenatal

Es posible realizar un diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo cuando se ha identificado el alelo causante de la enfermedad en la familia. El labio leporino se puede detectar en un estado avanzado del embarazo mediante ecografía prenatal.

Consejo genético

El VWS se hereda con un patrón autosómico dominante. No obstante, su penetrancia es incompleta y se ha registrado algunos casos por mutaciones de novo. Se recomienda asesoramiento genético a las familias afectadas.

Manejo y tratamiento

En el periodo neonatal se debe realizar un seguimiento de los pacientes con labio/paladar hendido en cuanto a su nutrición adecuada y ganancia de peso. Los pacientes con labio leporino o paladar hendido deben recibir asistencia por parte de un equipo multidisciplinario, con tratamiento quirúrgico y ortodóncico si procede. Puede ser necesaria la logopedia y la evaluación audiológica. Las fosas labiales se pueden tratar quirúrgicamente por motivos estéticos y para asegurar la correcta función de los labios.

Pronóstico

El principal factor pronóstico es la corrección de las malformaciones congénitas.

Prognatismo mandibular (mandíbula prominente)

Es una deformidad facial que se describe por la presencia de una discrepancia anteroposterior entre la mandíbula y el maxilar (la mandíbula está desarrollada por exceso en relación con el maxilar).

Se detecta:

• Cuando el hueso de la mandíbula presenta un crecimiento anormal por exceso respecto del maxilar, lo que se conoce como problema esquelético.

• Cuando el paciente presenta un exceso de mentón.

• Cuando la mandíbula prominente se debe a un problema dental, esto es, cuando los dientes se encuentran desalineados entre sí.

Es más que un problema estético, un prognato suele tener problemas para cerrar correctamente la boca, y muchas personas que lo padecen tienen importantes dificultades para hablar, morder o masticar, además de experimentar un dolor crónico en la articulación de la mandíbula.

Además, el aspecto “anormal” puede conducir a importantes problemas psicológicos, especialmente en adolescentes y adultos jóvenes.

Suele aparecer cuando existen:

• Factores genéticos: antecedentes familiares de prognatismo. En este sentido, el mentón prominente de muchos integrantes de la Casa de los Austrias españoles es un perfecto ejemplo histórico de prognatismo hereditario.

• Pérdida temprana de las muelas de leche: si estas piezas se caen antes de lo debido, pueden originarse problemas mandibulares que no se corregirán por sí solos, y el niño podría acabar convirtiéndose en prognato.

• Problemas en la hipófisis: el síndrome de Crouzon, el gigantismo o la acromegalia, todos problemas derivados de la producción excesiva de la hormona del crecimiento, son también responsables de muchos casos de prognatismo mandibular.

Las tres soluciones clásicas a este problema son, respectivamente:

• Una cirugía ortognática bimaxilar, cuando el cirujano maxilofacial necesita intervenir quirúrgicamente sobre el hueso mandibular y maxilar, o una cirugía ortognática monomaxilar, cuando el cirujano maxilofacial sólo actúa sobre una de las dos estructuras esqueléticas. Según el caso deberá ir acompañada de un tratamiento de ortodoncia.

• Una mentoplastia o cirugía del mentón de reducción.

• Un tratamiento de ortodoncia.

A continuación tenéis un vídeo de como sería la cirugía ortognática bimaxilar, no dejan cicatrices externas ya que la realizan por dentro de la boca.

Mamá Pierre Robin

Os acercamos el blog de una mamá que nos cuenta sus experiencias con el Pierre Robin y Emilio, el pequeño gran luchador. El blog es genial y está muy bien detallado.

Cuentos de la Señora Lengua

Se trata de un grupo de cuentos en los que la protagonista es LA SEÑORA LENGUA, y en los que a través de situaciones y acontecimientos variados se desarrollan distintos movimientos linguales.

A través de estos cuentos y ejercicios, los niños tonifican, agilizan y aumentan el control lingual, de forma entretenida.

Podéis inventar vosotros mismos este tipo de historietas o incluso dejarles que sean ellos quienes las vayan proponiendo. 

El poder de la sonrisa

Un proyecto publicado en Cultura Inquieta en el que la sonrisa se convierte en arte. Perfecto para el Día Mundial de la Sonrisa.

Hace poco hablábamos de los beneficios que nos da la sonrisa. Esa mueca involuntaria que ilumina nuestra cara y nos hace la vida un poco más fácil. Cuando sonreímos, nos acercamos a los demás, y sobre esto va este proyecto de fotografía. El artífice es el fotógrafo Jay Weinstein, que captura y comparte la experiencia de conocer a extraños a través de la lente para llegar a su corazón.

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El artista realiza dos fotos por persona: una con expresión normal y otra sonriendo. El objetivo de este proyecto, realizado en La India, es demostrar que las sonrisas acercan a la gente y pueden cambiarlo todo. Y sobre todo, que sonreír, nos hace iguales ya que es un gesto universal, por encima de etnias, religiones o nacionalidades.

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via Jay Weinstein / Bored Panda

Celebrando el día mundial de la sonrisa con Operation Smile

Los niños con condiciones hendido merece amor, educación, amistad y oportunidad. Este día mundial de la sonrisa, puedes darle a estos niños las sonrisas y el futuro que se merecen! Únete a nosotros en operationsmile.org/WSD