Síndrome Velocardiofacial

Es una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y aprendizaje. Así como dificultades de índole fonoaudiológico, pedagógico, psicológico-psiquiátrico, que deben ser atendidas y requieren de una estrategia de intervención especializada y de un equipo profesional interdisciplinario.

Etiología

Este síndrome se diagnostica en individuos que presentan una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 22, en la zona q11.2, es decir, que falta material genético en el cromosoma que está en el par 22, lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo. Se detecta por la técnica de hibridización in situ por fluorescencia, llamada FISH. La herencia es autosómica dominante, y alrededor del 85% de los pacientes con la deleción, corresponden a casos nuevos.

  

Signos y síntomas

La deleción en el cromosoma afecta a casi todos los sistemas en el organismo y puede causar una gran variedad de problemas de salud. No existen dos personas que tengan los mismos síntomas aunque ambos tengan el mismo síndrome y no todos los que tienen la deleción están afectados de la misma forma. El SVCF se asocia frecuentemente a la secuencia de DiGeorge. Esta alteración fue descrita por el Doctor Angelo DiGeorge, en 1965, quien observó en varios recién nacidos, una ausencia de glándula timo e hipoparatiroidismo. Años más tarde sumó otras características a su descripción: alteraciones inmunitarias, hipocalcemia y anormalidades cardíacas.

En relación al SVCFse conocen más de 180 anomalías asociadas, pudiendo presentarse sólo algunas, y con diferentes grados de severidad. Una revisión de la ocurrencia de diversas características fenotípicas en 165 pacientes con deleción del 22q(13), muestra las manifestaciones más comunes. Es así que aunque no todas están presentes ni de la misma manera, las características clave de este síndrome incluyen:

• Defectos del corazón

• Dificultades para alimentarse y digestivos

• Deficiencia del sistema inmunitario

• Retraso en el crecimiento y desarrollo. Discapacidad intelectual.

• Anomalías en el paladar

• Problemas renales

• Pérdida de la audición

• Disminución del nivel de calcio y otros problemas endocrinos

• Problemas de comportamiento, emocionales y psicóticos. Sumado a dificultades en el aprendizaje y en el lenguaje.

Diagnóstico 

Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ hibridación” o  FISH. Esta técnica puede confirmar el 95% de los casos. Si se detecta en forma prenatal se deben tomar acciones en el recién nacido como monitorear la hipocalcemia, la función de sus riñones y la cuenta de linfocitos.

Diagnóstico postnatal:  El diagnóstico se basa principalmente en los signos y síntomas específicos de este síndrome que se presentan al nacimiento o que se desarrollan poco tiempo después. Se ha observado que algunos niños pueden presentar los rasgos faciales característicos del síndrome al nacimiento, sin embargo, otros pueden no mostrarlos sino hasta varias semanas o meses después del nacimiento.

Si a la madre no se le ha hecho un diagnóstico prenatal, el médico puede pensar en este síndrome al observar las facciones del bebé o ya cuando el cirujano está realizando la cirugía del corazón que nota la falta o pequeñez del timo.

Afectación Psicológica y Cognitiva

Desarrollo psicológico y del cuerpo: estos niños pueden tener cierta discapacidad intelectual que afecta a la capacidad de aprendizaje y lenguaje, y quizás requieran de una mayor ayuda en la escuela. Además, pueden tener retraso en su desarrollo por lo que podrían beneficiarse de apoyos de terapia física, ocupacional y del lenguaje. Por lo tanto, es importante continuar evaluando a estos niños durante la infancia e identificar a tiempo la intervención más adecuada.

Por otra parte en casos de jóvenes con este diagnóstico, pueden presentar problemas de autoestima, relacionado con su imagen corporal y su apariencia física, ya que son muy vulnerables a situaciones de bullying escolar. Por lo que pueden desarrollar trastornos anímicos y de baja tolerancia a la frustración.

Pronóstico

Hasta el 90% de la causa de muerte en pacientes con SVCF son las anomalías cardíacas, siendo muy importante la valoración y manejo adecuado.

Respecto a las otras anomalías presentes en el síndrome dependerán del momento de detección y el tratamiento que se les dé, siendo el pronóstico variable según el paciente.