Es un desorden genético que afecta a los miembros y la cara. Los signos y síntomas de la disostosis acrofacial de Nager varían entre los individuos afectados, incluso entre los de la misma familia.
Síntomas
Las anomalías de los miembros más comúnmente reportadas incluyen:
Las anomalías faciales más comúnmente reportadas incluyen:
Causas
Existe evidencia de que al menos algunos casos de disostosis acrofacial de Nager son causados por una mutación heterocigótica en el gen SF3B4 que se encuentra en el cromosoma 1q12-q21.
La mayoría de los casos de disostosis acrofacial de Nager han sido esporádicos. Esporádico significa que la afección ocurre por primera vez en una familia debido a una nueva mutación. Las personas con enfermedades esporádicas tienden a ser la primera persona afectada en su familia, sin embargo, siguen en riesgo de pasar la enfermedad a sus futuros hijos.
Se han reportado casos de familias con disostosis acrofacial de Nager que demuestran un patrón autosómico dominante y otro patrón de herencia autosómico recesivo.
Autosómicamente dominante significa que cada hijo de un padre afectado tiene 50-50 posibilidades de heredar el gen mutante. Si un niño no hereda el gen mutante, no desarrollará la enfermedad y no podrá transmitirla a las generaciones posteriores.
Autosómico recesivo significa que los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la condición. Estos padres tienen un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener un niño con disostosis acrofacial de Nager.
Prevención
El reconocimiento pre-natal temprano del síndrome es importante para proveer a los padres con la opción de terminación del embarazo, y en caso de continuar el embarazo, el manejo adecuado por un equipo experimentado de neonatólogos es obligatorio para asegurar la supervivencia neonatal.
Diagnóstico
El Registro de Pruebas Genéticas (GTR) proporciona información sobre las pruebas genéticas para esta condición. El público objetivo para el GTR son los proveedores de atención médica y los investigadores. Los pacientes y consumidores con preguntas específicas sobre una prueba genética deben ponerse en contacto con un proveedor de atención médica o un profesional de genética.
Pronóstico
Los neonatos con síndrome de Nager pueden presentar obstrucción aguda de la vía aérea superior debido a micrognatia grave.
Tratamiento
En los niños con disostosis acrofacial de Nager que experimentan dificultades respiratorias requieren atención inmediata y pueden requerir una traqueotomía. Una traqueotomía es un procedimiento quirúrgico en el cuello que abre una vía aérea directa a través de una incisión en la tráquea.
Los lactantes con dificultades de alimentación pueden requerir cirugía y/o colocación de un tubo de alimentación (gastrostomía). La cirugía se puede realizar para reparar paladar hendido y, a menudo, micrognatia. La cirugía cosmética, especialmente para los párpados, se puede realizar para asegurar el cierre completo de los párpados en la noche para prevenir lesión de la córnea. El tratamiento quirúrgico se realiza mejor en un centro craneofacial con experiencia en cirugía plástica, otorrinolaringología, ortodoncia y odontología. Se deben ofrecer audífonos para personas con pérdida auditiva conductiva.
No hay comentarios:
Publicar un comentario